Waardenburg type 4

[Séverine G]

Bonjour à tous,
Je suis la mamie d'une petite guerrière "Ambre" qui vient juste de fêter ses 1 an, et qui est née avec la maladie de hirschsprung. Elle a était opérée à ses 3 mois, puis ayant une surdité unilatérale et une depigmentation de la peau au niveau du ventre, la génétique à diagnostiqué le syndrome de Waardenburg type 4.
Nous n avons trouvé aucun forum concernant cette maladie, alors j espère ici pouvoir trouver des témoignages de personnes connaissant ce syndrome.
Ma petite princesse est une battante et à de la chance d'avoir une maman et un papa qui la couvrent d'amour et de tendresse
En espérant vous lire.
Cordialement

[Modérateur]

Bonjour Séverine, Chaque patient est un cas particulier avec une expression de la maladie qui lui est propre. Le document d'orphanet propose une synthèse des 4 formes décrites de ce syndrome : http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int ... HA3440.pdf
L' Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung peut egalement vous permettre des échange:
http://www.hirschsprung.asso.fr/

[Séverine G]

Bonjour
Merci pour votre réponse, j ai déjà regardé tout les sujets concernant ce syndrome mais il est tellement rare que j aimerais voir si quelqu'un est concerné par cette maladie de loin ou de prés pour pouvoir échanger
Cordialement
Séverine

[Maxime42]

Bonjour,

Ma fille qui a un an est touchée par le Waardenburg de type 2.
Nous avons eu les résultats du séquencage ADN hier.
N'hésitez pas à me contacter si vous le souhaitez.

Cordialement,
Maxime

[Modérateur]

Bienvenue sur le forum Maxime, nous espérons que vous pourrez échanger rapidement

[Séverine G]

Bonjour Maxime
Merci pour votre message
Oui j aimerais pouvoir échanger avec vous avec plaisir.
Vous petite est suivie par quel spécialiste ?
Cordialement