calcifications cérébrales primaire familial

[Naline]

Bonjour,
Je suis porteuse d’une variation dans le gène PDGFB responsables de calcifications cérébrales, (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) ainsi que deux de mes enfants .
Si d'autres personnes sont touchés par cette pathologie, merci de me communiquer vos symptômes,
Cordialement.

[lapinmalin]

Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?

[carac]

Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv

[Naline]

Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?

Bonsoir,

Pour cette maladie, il est très difficile de dire les symptômes que l'on a , car il n'y a pas assez de regroupement de malade , que l'on écoute (sans envoyer d'office voir un psychiatre), donc forcement pas d'écoute . Vous a t on proposé un protocole de soin et dirigé vers un centre des maladies rares.

Cordialement

[Naline]

Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv

Bonjour,
Vos deux enfants et vous même avez comme symptômes une fragilité musculaire, vous a t on dis que s'avait un lien avec votre maladie , car moi j'ai effectivement, des douleurs musculaires et on m'a dit que cella n'avait rien a voir, vous a t on fait faire un test d'effort avec des analyses sanguines?
Le seul symptôme qu'ils s'acharnent a reconnaître c'est la dépression ,
cordialement.

[Xirotegnicrev]

Bonjour,
Je suis aussi porteuse de cette maladie qui semble génétique (examens en cours). Il y a une vingtaine d'année ont été remarquées d'importantes calcifications de mes noyaux gris centraux sur IRM. J'ai 61 ans, et mon fils de 31 ans a les mèmes calcifications.
Nous avons chacun des problèmes différents de santé mais comment savoir si ils sont liés à cette maladie ?
Dernièrement, l'IRM a mis en évidence une leucoariaose et des lacunes d'avc.
Ces trois éléments sont-ils en rapport ? Et vous quels son vos symptomes et avez-vous été bien informés ?
Merci d'avance.

[Jodel]

Bonjour,

Avez vous constaté une évolution de vos symptômes depuis 2019 ?…

Belle journée

[Modérateur]

Bonjour Jodel, bienvenue sur ce Forum. Votre post s'adresse sans doute à Naline pour qui les calcifications correspondent à une calcinose striopallidodentée bilatérale (anomalie du gène CSPB) , avez-vous vous même un diagnostic génétique ?
Ces calcifications peuvent correspondre à des affections très différentes. Elles peuvent être secondaires à des perturbations du métabolisme phosphocalcique (troubles du fonctionnement de la parathyroïde) et à l'origine d'une faiblesse musculaire comme pour Carac ( anomalie du gène CASR). Dans ce cas, la prise en charge consiste en un traitement symptomatique par supplémentation en calcium et en vitamine D active.