calcifications cérébrales primaire familial

ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.

calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar Naline » Lun 4 Mar 2019 18:58

Bonjour,
Je suis porteuse d’une variation dans le gène PDGFB responsables de calcifications cérébrales, (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) ainsi que deux de mes enfants .
Si d'autres personnes sont touchés par cette pathologie, merci de me communiquer vos symptômes,
Cordialement.
Modifié en dernier par Naline le Ven 30 Aoû 2019 16:29, modifié 1 fois.
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Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar lapinmalin » Jeu 6 Juin 2019 04:08

Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?
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Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar carac » Dim 9 Juin 2019 15:53

Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv
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Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar Naline » Mar 3 Déc 2019 20:03

lapinmalin a écrit:Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?

Bonsoir,

Pour cette maladie, il est très difficile de dire les symptômes que l'on a , car il n'y a pas assez de regroupement de malade , que l'on écoute (sans envoyer d'office voir un psychiatre), donc forcement pas d'écoute . Vous a t on proposé un protocole de soin et dirigé vers un centre des maladies rares.

Cordialement
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Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar Naline » Mer 4 Déc 2019 09:54

carac a écrit:Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv

Bonjour,
Vos deux enfants et vous même avez comme symptômes une fragilité musculaire, vous a t on dis que s'avait un lien avec votre maladie , car moi j'ai effectivement, des douleurs musculaires et on m'a dit que cella n'avait rien a voir, vous a t on fait faire un test d'effort avec des analyses sanguines?
Le seul symptôme qu'ils s'acharnent a reconnaître c'est la dépression ,
cordialement.
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