calcifications cérébrales primaire familial

ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.

calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar Naline » Lun 4 Mar 2019 18:58

Bonjour,
Je suis porteuse d’une variation dans le gène PDGFB responsables de calcifications cérébrales, (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) ainsi que deux de mes enfants .
Si d'autres personnes sont touchés par cette pathologie, merci de me communiquer vos symptômes,
Cordialement.
Naline
 
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