calcifications cérébrales primaire familial

ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.

calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar Naline » Lun 4 Mar 2019 18:58

Bonjour,
Je suis porteuse d’une variation dans le gène PDGFB responsables de calcifications cérébrales, (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) ainsi que deux de mes enfants .
Si d'autres personnes sont touchés par cette pathologie, merci de me communiquer vos symptômes,
Cordialement.
Naline
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 4 Mar 2019 18:42

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar lapinmalin » Jeu 6 Juin 2019 04:08

Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?
lapinmalin
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 6 Juin 2019 04:04

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Messagepar carac » Dim 9 Juin 2019 15:53

Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv
carac
 
Messages: 1
Enregistré le: Dim 9 Juin 2019 15:42


Retourner vers Calcifications cérébrales primaires familiales