Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B

[matflo]

bonjour Breton ....nous sommes voisins ....60 km Ouest de Rennes
Chaque cas est tellement différent que l'évolution est différente également ....me semble-t-il. pour peu que s'ajoute une autre pathologie ....on ne peut comparer des cas qui portent pourtant le même nom, mais dont les variantes sont parfois très marquées. Ce qui reste de commun : les grandes difficultés rencontrées à tous les niveaux, les grandes joies pour chaque petit progrès, et l'immense courage qu'il nous faut garder au fil des années. La, les différences entre notre fils et tous de ce forum, c'est son âge avancé, et il est, en outre, diagnostiqué autiste, et porteur d'une maladie auto immune à l'origine de grandes souffrances.....tout cela complique évidemment.
Je vous souhaite beaucoup de courage, de patience, mais aussi de petits et grands bonheurs, de ceux que l'on a avec un enfant "GATAD2B"

[Modérateur]

Bienvenue Crisk78, vous êtes maintenant 11 familles à échanger sur le Forum !! Certains d'entre vous ont ils contacter la fondation américaine https://www.gatad2b.org ?

[Crisk78]

Bonjour voisin!
Trouver des renseignement sur ce gêne m’a l’air assez compliqué… avez vous des sites à me conseiller?
La thérapie génique est elle possible sur ces cas?
En tout c’est sur qu’un petit pas pour lui c’est souvent un grand pas de notre point de vue.
Quel âge à votre enfant?
Merci pour votre retour et plein de courage à vous!

[matflo]

Bonjour,
J'ai reçu ce message de l'association américaine du GAND
Si ça vous intéresse ....la traduction est de GOOGLE translate
Bonne journée

Enquête courte sur GAND pour la Journée des maladies rares
Boîte de réception

Jennifer Martin
mer. 29 janv. 23:19 (il y a 2 jours)
À cci : moi

Chères familles de GAND,

Le 28 février est la Journée des maladies rares. À l'approche de cette date, Helping Hands for GAND souhaite créer des publications sur nos pages publiques de médias sociaux partageant de brèves réponses de certains d'entre vous à des questions qui, nous l'espérons, permettront de sensibiliser davantage à notre maladie rare et à l'expérience de la vie avec GAND. Vous pouvez répondre à une question ou aux 5 questions ici : https://forms.gle/9CUxeFDZQH98qgzf7

Merci de nous aider à sensibiliser GAND !

Jennifer Martin
Présidente, Helping Hands for GAND, Inc.
(850) 714-7379
www.GATAD2B.org

Helping Hands for GAND s'efforce de soutenir les personnes et les familles touchées par le trouble neurodéveloppemental associé au GATAD2B (GAND), d'accroître la sensibilisation et de travailler à des opportunités de recherche et de traitement pour enrichir la vie des personnes atteintes de cette maladie génétique rare.

Patients
En janvier 2025, il y avait environ 455 cas connus...

[Modérateur]

Super initiative ! J-25 !!! https://www.rarediseaseday.org/

[Fabiennebillon]

Bonjour
Notre fille va sur ses 16 ans et a été diagnostiqué a l'âge de ses 12 ans du gène GATAD2B. Notre fille a suivi une scolarité en Ulis mais très compliqué arriver au collège. Pour la rentrée de septembre elle devrais rentrer dans un IES qui serais adapté pour ses besoins.

[matflo]

Bienvenue à vous. Bon courage pour tout le vécu à venir ! Mais votre fille va à l'école, donc elle a le langage, et des capacités intellectuelles bien précieuses puisqu'elle a pu aller à l'école. Evidemment la vie nous réservent bien des écueils, à nous parents d'enfant en difficulté, mais aussi tant de petits et grands bonheurs précieux, tant de découvertes de nos capacités parentales pour aimer et aider nos enfants pour les faire évoluer au mieux de leurs capacités. Belle vie à vous et à tous ....