Maladie génétique rare

[Baleine]

Bonjour
Je reviens vers vous donc mon fils de 16 ans est suivi à l'hôpital Necker service cardiologie
Les résultats des tests génétiques montre un variant de signification incertaine chez lui et moi donc ils ne peuvent poser le diagnostic précis en sachant que nous avons le gène RYR2 défectueux et biensur mon autre fils ne le test pas sauf symptôme apparent sur un test d'effort
Apparemment il doit il avoir 5 membre de la famille avec des symptomes pour faire des recherches génétiques pointus et établir le diagnostic de TVC
Merci beaucoup de votre réponse