Notre parcours du combattant. Besoin d'échange et d'espoir

[extraordinairefille]

Bonjour,

Ma fille a bientôt 3 ans et nous avons découvert très tôt qu'elle était porteuse de 3 chromosomes sexuels X (forme complète, donc toutes ses cellules portent 3 chromosomes X).

La trisomie X peut être asymptomatique mais malheureusement notre petite chérie en présente tous les symptômes...

Luxation de hanche ayant nécessité une opération et 6 mois d'immobilisation (plâtre + attelles).
Hypotonie qui persiste encore aujourd'hui avec une plus grande fatigabilité (kiné depuis ses 1an) et une mastication obtenue tard.
Grande fragilité émotionnelle.
Très grande difficulté relationnelle surtout avec les enfants. Elle n'accepte pas le contact avec les autres enfants.
Pas d'autonomie de jeu. Elle nous sollicite sans cesse.
Retard de langage. On avance doucement grâce à l'orthophonie depuis 1 an et demie.
Attention très limitée qui ne lui permet pas d'exploiter tout son potentiel. Et je vois bien qu'elle a du potentiel. Elle comprend tout, a une bonne motricité fine et je vois par certains jeux qu'elle "pige" lorsque qu'elle parvient à maintenir son attention (de plus en plus rare avec la période d'opposition qui s'aggrave...)

Je souhaiterais partager des expériences avec des parents qui vivent la même chose.
Me nourrir dans ces échanges des astuces et prises en charge qui pourraient aider notre petite.
Et connaître le devenir de petites filles présentant les mêmes difficultés à cet âge. Pour peut être me donner de l'espoir... car le quotidien est difficile..
Nous aimons notre fille plus que tout mais je dois avouer qu'avec elle tout est combat... y compris les soins quotidiens car elle est dans l'opposition à fond.
Bref on vit toutes les étapes normales d'un enfant mais en décuplé.
Le papa et moi sommes épuisés...mais prêts à continuer le combat pour donner toutes ses chances à notre puce d'amour.

Je me renseigne beaucoup sur le triple X mais aucun groupe Facebook ou autre association n'existe en France.
Barrière de la langue, erreurs de traduction et prises en charge différentes en fonction des pays...Difficile de comparer les parcours et les solutions...

Merci infiniment à maladiesraresinfo de m'avoir permis de créer ce forum !!
Alors c'est parti, partageons !!

[Modérateur]

Bienvenue sur le forum extraordinairefille.
Merci pour votre témoignage bien détaillé, nous allons le relayer sur nos réseaux afin de maximiser les chances d'échanges !

Vous pouvez aussi contacter les associations suivantes:

Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 - ERAGNY SUR OISE
01 30 37 90 97
http://www.valentin-apac.org/
contact[at]valentin-apac.org
Plus de 150 cas de TriploX sont recensés par cette association.

Xtraordinaire - Association Nationale des Maladies Rares du Neurodéveloppement liées au chromosome X
Assocation Xtraordinaire c/o Olivier de Compiègne
96 rue Jules Guesde
92300 - LEVALLOIS PERRET
06 83 08 92 91
http://www.xtraordinaire.org/
contact[at]xtraordinaire.org

[extraordinairefille]

Bonjour,
Merci à vous !
Bien cordialement

[Alipluie]

Bonjour

Je tombe sur ce forum un peu tard depuis le dernier message. J’y réponds malgré tout.

Je suis triploX à 91%. J'ai découvert ma trisomie sexuelle à l'âge de 30 ans, suite à une aménorrhée. Je suis IOP. Je suis grande et mince. Il est difficile pour moi de prendre du poids et très facile d’en perdre. Je commence à me demander si je n'ai pas une résistance à l’insuline.
J'ai un émail dentaire très fragile. Je n’ai pas parlé avant l’âge de 5 ans. Je suis très sensible. Je suis née avec une malformation vaginale réversible. Je suis anxieuse. J'ai des petits soucis de mémoire pour le quotidien et de coordination. Je suis tout le temps fatiguée.
Voilà pour le côté sombre (et j’en oublie peut-être). Pour le côté plus joyeux, j'ai fait de longues études et je suis devenue prof de français (le comble pour une petite fille muette!). J'ai eu 3 enfants naturellement (alors que toutes les statistiques étaient contre moi) et je ne sais pas si ma fille a ce syndrome. Elle est grande et fine, très sensible mais aucune autre caractéristique pour le moment. J'ai eu un garçon (apparemment rare pour une triple x). Je suis aussi mamange.

C'est une chance de connaître ce syndrome si jeune pour votre fille. Quand j'étais petite fille,je savais que quelque chose clochait chez moi. J'étais persuadée que j'étais une erreur et que je n’aurais pas dû venir au monde...

Bon courage.
Alison

[Modérateur]

Bonjour Alipluie, merci pour votre témoignage, nous en informons extraordinnairefille au cas où

[extraordinairefille]

Bonjour,

Merci beaucoup de votre témoignage, qui est pour moi porteur d'espoir vu votre beau parcours !

Actuellement ma fille a 3 ans et demi.

Elle parle maintenant (petites phrases et parle beaucoup) mais a de sévères problèmes d'articulation. Elle n'est souvent compréhensible que par nous, ses parents.
De plus la période actuelle des vacances est épuisante pour nous. Elle est sans cesse en débordement émotionnel. Crises sur crises, frustrations permanentes. Quand elle veut quelque chose elle ne lâche jamais... Opposition (avec provocation) et troubles attentionnels avec hyperactivité au paroxysme et omniprésents.

Nous avons tenté tellement de choses : micro kiné, ostéopathie, stimulation du nerf vague, neurofeedback, compléments alimentaires pour l'attention et la régulation du système nerveux.

Grace à cela, en plus de sa prise en charge pluridisciplinaire (psychomotricien, orthophoniste, Padovan, atelier avec éducatrice), ma fille a beaucoup progressé mais est un tyran à la maison. Nous sommes démunis et épuisés...

J'ai crée ce forum pour obtenir des témoignages et éventuellement des pistes, des techniques parallèles, des conseils pour nous aider à traverser toutes ces périodes difficiles et pour continuer à aider notre fille a exploiter au maximum son potentiel.

Avez vous eu des troubles du comportement ? Des troubles de l'attention ? Des problèmes d'apprentissage ?
Merci encore infiniment de votre retour d'expérience.
Bien à vous

Bonjour

Je tombe sur ce forum un peu tard depuis le dernier message. J’y réponds malgré tout.

Je suis triploX à 91%. J'ai découvert ma trisomie sexuelle à l'âge de 30 ans, suite à une aménorrhée. Je suis IOP. Je suis grande et mince. Il est difficile pour moi de prendre du poids et très facile d’en perdre. Je commence à me demander si je n'ai pas une résistance à l’insuline.
J'ai un émail dentaire très fragile. Je n’ai pas parlé avant l’âge de 5 ans. Je suis très sensible. Je suis née avec une malformation vaginale réversible. Je suis anxieuse. J'ai des petits soucis de mémoire pour le quotidien et de coordination. Je suis tout le temps fatiguée.
Voilà pour le côté sombre (et j’en oublie peut-être). Pour le côté plus joyeux, j'ai fait de longues études et je suis devenue prof de français (le comble pour une petite fille muette!). J'ai eu 3 enfants naturellement (alors que toutes les statistiques étaient contre moi) et je ne sais pas si ma fille a ce syndrome. Elle est grande et fine, très sensible mais aucune autre caractéristique pour le moment. J'ai eu un garçon (apparemment rare pour une triple x). Je suis aussi mamange.

C'est une chance de connaître ce syndrome si jeune pour votre fille. Quand j'étais petite fille,je savais que quelque chose clochait chez moi. J'étais persuadée que j'étais une erreur et que je n’aurais pas dû venir au monde...

Bon courage.
Alison

[Calypso]

Bonjour,

On vient de découvrir que ma fille de 7 ans est Triplex après une longue errance médicale vis à vis de ses « difficultés » pourrions nous se mettre en relation ?
Je vous communique mon mail [ conformément à la charte.. pas de coordonnées personnelles sur la partie publique du forum , mais la messagerie privée du forum est à votre disposition pour cela]
Je serais ravie de pouvoir échanger avec vous.

À très bientôt

[Modérateur]

Bienvenue Calypso, désolée de cet accueil , mais les échanges sont possibles et c'est l'essentiel

[Calypso]

Malheureusement je n’arrive pas à la joindre en message privé (je ne comprends peut être pas l’interface mais mon message reste dans la boite d’envoi).
Je vous laisse me contacter en espérant arriver à répondre.
Bonne journée