Errance medical

[ilham64]

Bonjour,
Je viens sur ce forum afin de chercher peut être d’autres parents dans ce cas.
Pour raconter un peu l’histoire de mon enfant.
Présentation en siege tardive et naissance apres le terme.
Manœuvre de version effectué très douloureuse jusqu á ce que le bébé soit en transverse mais échec
Césarienne en urgence… tout s’est bien passé selon l’hôpital mais maman fait une pyelonephrite et est transfusé deux fois après l’accouchement. Bébé 3.800kg!
Le bébé naît avec traumatisme du plexus brachial droit et des pieds avec des orteils vraiment énorme et gros doigts pieds en griffe. Ils ont estimés qu’il était assis sur ses pieds.
Vers 4 mois changement de couloir de croissance et consultation d’un neuropediatre car hypotonie et retard moteur pas de réflexes rot. Un emg est réalisé mais difficilement exploitable et évoque une neuropathie périphérique
Prise de sang pour analyse génétique CMT (négative) et irm médullaire normal.
Demande d’une analyse génétique plus poussé avec exome entier et c’est tout!
Pas de prise de sang demandé donc j’en ai demandé une á la pédiatre et grosse carence en fer supplemente depuis.
Je voulais une autre prise de sang pour compare mais rien.
Pas de recherche si maladies inflammatoire
L’enfant ne marche pas á 27 mois. La jambe droite est beaucoup plus faible que la gauche
Ses doigts de pieds se sont depuis détendus mais il a effectivement un manque de force au niveaux des jambes et une hyperlaxite très importante
J’ai demandé des examens complémentaires en attendant les résultats génétiques que l’on attend depuis un an mais rien.
Je vois sur le forum que certains enfants ont eu une ponction lombaire par exemple.
Je voulais aussi faire réaliser une irm du lombo sacrée pur écarter un traumatisme mais je suis face à un silence assourdissant et les médecins ne veulent faire aucun examens avant d’avoir les résultats génétiques
Avez vous des conseils peut être car je suis perdue

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur le forum,

Merci beaucoup d’avoir partagé le témoignage de votre parcours, Nous pouvons imaginer combien cela doit être éprouvant pour vous. Votre récit est très détaillé et aide vraiment à comprendre la situation complexe de votre enfant.

Pour mieux tenter de vous orienter, voici quelques questions :

• Où êtes-vous suivi actuellement ? (hôpital, centre hospitalier, suivi en libéral, quel département…)

• Où en êtes-vous avec les résultats des analyses génétiques ? Ont-ils avancé ou sont-ils toujours en attente ?

• Qui coordonne le suivi de votre enfant (pédiatre, neuropédiatre, ...) ?

Nous sommes aussi plus disponibles par téléphone au 0 800 40 40 43 pour discuter de votre situation. Vous pouvez sinon utiliser notre formulaire mail : https://www.maladiesraresinfo.org/nous-contacter.html

[ilham64]

Bonjour

Merci pour votre réponse.
Mon enfant est suivi dans un centre hospitalier dans le sud ouest par une neuropediatre.
Il y a un an la neuropediatre nous disait ceci : « demander une recherche très élargie sur l'ADN auprès de la responsable en génétique des analyses sur les neuropathies au CHU de Lxxxx où les premières analyses avaient été faites »
Mais hier nous avons reçu ce message et comprenons que les analyses n’ont même pas débuté!!
« Pour ce qui est du genome, le laboratoire du CHU de Lxxxx m’a recontacté la semaine dernière pour m’informer qu’ils ne pouvaient pas demander eux-mêmes le génome en direct mais qu’il fallait que je repasse par la procédure habituelle de présentation du dossier d’xx en réunion de concertation pluridisciplinaire régionale pour validation du génome. Tout cela prend plusieurs mois entre la présentation du dossier, le prélèvement et les résultats où les 2 plateformes nationales sont actuellement à 1 an de délai pour le rendu de résultat. Ce délai est identique, quel que soit le lieu de suivi de l’enfant. »
Nous avions demande aussi des analyses pour écarter une pidc et une irm pour un traumatisme lombo sacrée mais la neuropediatre nous informe qu’elle ne retient pas ces hypothèses.