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Trisomie 16 en mosaïque

Ne sont abordés ici que les problèmes de transmission et d'hérédité d'une maladie. Pour les autres questions utiliser le forum propre à la maladie.
Flow Y Ane
Messages : 4
Inscription : 03 janv. 2026 20:20
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Re: Trisomie 16 en mosaïque

Message par Flow Y Ane »

Bonjour Alba20.

Tout d'abord, désolée que vous ayez, vous aussi, à subir cette douloureuse situation. Malheureusement, la nature est injuste et ici nous avons toutes vécu ces situations d'attente et d'incertitude, vous êtes complètement comprise.

S'il n'y a que le placenta d'atteinte, les risques sont des retard de croissance in utero, de malformations et de gros risques de pré eclampsie aussi. Bref une grossesse à haut risque et surveillée +++.
A votre place je demanderais, d'or et déjà un traitement à base d'aspirine pour la pré eclampsie si c'est possible et pas encore trop tard. Pour ma part j'aurais aimé qu'on me le propose, puisque même en attendant les résultats on ne me l'a jamais proposé alors que l'on savait que c'était un de risques.
Normalement le CDPN va tout vous expliquer. Mais je comprends que vous ayez envie de savoir avant.

Si le bébé est atteint, il vous faire une vraie amnio (je suppose que la vous n'avez fait qu'une biopsie du trophoblaste) pour "mesurer" si votre bébé est atteint à 100% ou bien "qu'en" mosaïque et mesurer le % de cette mosaïque, ce qui veut dire mesurer le taux de cellule atteinte sur le liquide amniotique.
Si c'est une mosaïque ils vont, certainement, vous expliquer qu'ils ne peuvent pas savoir quelles cellules cette mosaïque peut atteindre et donc absolument ne rien savoir sur ce qui va arriver à votre bébé une fois né. Des malformations peuvent apparaître avant la naissance à terme ou pas du tout mais dans ce cas là ça ne veut pas dire qu'il n'y a rien.... Par ex des cellules du cerveau peuvent être touchées et engendrer des déficiences intellectuelles qui ne sont pas quantifiables ni maintenant ni à la naissance évidemment. Il n'y a qu'aux apprentissages que ca le sera.
Si c'est une mosaïque, comme est écrit précédemment, les cellules peuvent se supprimaient, mais mon généticien m'a expliqué que c'était très rare cette suppression. Ils doivent mettre vos cellules en culture pour voir comment cela réagit justement. Mais attention, ça n'est pas parce qu'à la mise en culture les cellules disparaissent qu'elles disparaîtront aussi sur votre bébé. Pour toutes ces raisons que vous pouvez avoir le recours à l'IMG. C'est l'incertitude compléte.

Autre conseil: je suppose que si vous "souhaitez" faire une IMG, vous voudrez que ça aille vite, ça a été notre cas, et aujourd'hui je le regrette.
Il y a énormément de podcast sur le deuil périnatal les IMG, j'en ai écouté une grosse quantité et beaucoup de femmes pensent qu'il faut prendre le temps de la réflexion, le temps de parler à votre bébé et profiter des "derniers moments" de grossesse avec lui.
Sachez aussi qu'avant 22sa vous ne pouvez pas avoir recours aux obsèques et livrets de famille car vous accoucherez par voie basse. C'est choquant mais c'est important pour le corps mais aussi pour votre tête... Même si je vois souhaite de tout cœur de ne pas avoir à choisir l'IMG.

C'est beaucoup d'informations à intégrées.... Vous allez sûrement être un peu sidéré lors des rendez vous, des explications, des résultats etc.
Si vous pouvez être accompagné si vous êtes maman solo, soyez le....

J'espère que j'ai été assez claire....
Pour ma part, je pense que ne nous avais pas tout dit, ou alors à cause de la sideration nous n'avez pas entendu, mais la suppression de cellules je l'ai découverte ici, puis recontacté mon généticien pour qu'il m'explique tout ça.

Mon CHU avait fait une brochure qui explique tout sur l'IMG, qui se trouve sur internet, en général je pense qu'ils préfèrent tout vous expliquez lors du rdv, personnellement j'ai préféré lire avant et relire pour intégrer ce qu'il allait se passer etc. Je sais que ça peut être compliqué mais si vous avez le courage écoutez les podcasts....

Ne faites pas de mes infos une vérité absolue non plus. Votre staff vous expliquera tout. Peut être plus, ou moins, que ce que je viens de vous écrire.

Courage à vous. De tout cœur avec vous.
Tenez nous au courant.


Modérateur
Messages : 3401
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: Trisomie 16 en mosaïque

Message par Modérateur »

Bienvenue Alba20, Merci Flow Y Ane pour cette réponse témoignage.
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