Temoignage

[laetiver]

Mon enfant de 6 ans vient de recevoir ses résultats genetique et je recherche des témoignages dans le gene trrap

[Modérateur]

Bonjour laetiver, bienvenue sur le forum Maladies Rares.
Nous espérons que des échanges seront possibles sur cet espace, vous êtes la première à y témoigner. Pouvez-vous nous en dire un peu plus sur ce qui a conduit à faire des recherches génétiques pour votre enfant ? Où est-il suivi désormais ? Comment va t il ?
Décrire davantage votre situation peut inviter d'autres personnes qui se reconnaitront à venir témoigner également

[laetiver]

Bonjour
Maxim depuis sa naissance avait commencé symptome :
un reflux renale
un hypospadias
une malabsorbation des graisses
une hypothonie, une hyperlaxite
un fop (foramen ovale persistant)
un retard de développement
trouble du langage et de l oralité
Asme
Depuis il est aussi diagnostique tsa avec tdah
La neuropediatre a commencé a faire des test genetique a ses 1 ans sans succès et le génome a été fait en janvier 2025 pour un résultat ya quelque jours.
Il est suivi a nancy par une gastropediatre une pneumologue et chirugienne viscérale pour le reflux rénale
Neuropediatre dans notre ville
Il fait de la rééducation avec kiné orthophoniste psychologue psychomotricienne et ergotherapeute

[Modérateur]

Merci beaucoup pour votre retour et toutes ces précisions sur le parcours de Maxim. Est-il scolarisé ? Si oui, peut-être avec des aides et/ou adaptations ?