3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e).
Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services

Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Les anomalies dans le gène U2AF2 se caractérisent par un retard global de développement : cognitif, du langage et moteur avec une hypotonie. Un retard de croissance général avec un petit périmètre crânien et des traits du visage particuliers sont décrits. Une épilepsie précoce est souvent présente. L'imagerie cérébrale montre typiquement une hypoplasie du corps calleux et/ou un retard de myélinisation.
#Novo34
Messages : 6
Inscription : 20 oct. 2025 18:27
Contact :

Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonjour oui avec plaisir , je passe en privé sur message ça marche merci belle soirée à toutes également. Nadia


Lucie & Léane
Messages : 3
Inscription : 27 mars 2026 21:15
Contact :

Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Lucie & Léane »

Bonjour,
Quels enfants sont concernés par le retard de croissance ?
Certains ont-ils testé les hormones de croissance ?
On vient de nous le proposer à 5 ans mais nous allons attendre encore un peu avant de prendre une décision.
Merci pour vos témoignages.
Lucie
#Novo34
Messages : 6
Inscription : 20 oct. 2025 18:27
Contact :

Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonjour, mon fils a un retard de croissance. On nous l’a proposé à l’adolescence, on a fait les démarches, tests, etc et puis on a changé d’avis. Aujourd’hui il mesure 1m54 sa croissance est terminée (du fait aussi de sa maladie des hanches) et dans la rue je croise des adultes hommes beaucoup plus petits 😅, il est proportionné et le vit bien alors on lui aura éviter un traitement en plus. Ce n’est que mon témoignage tous nos enfants sont uniques. La décision revient aux parents après avoir eu tous les tenants et les aboutissants 😉
Répondre

Revenir à « Anomalies dans le gène U2AF2 »

Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute, d'information, d'orientation ? Contactez-nous !

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web