Microdélétion 16p11.2

[louve_67]

Bonjour,
Je me présente, Delphine, maman d'une petite Gwenaëlle qui a bientôt 9 ans. Ma fille a une microdélétion 16p11.2 également, qui a été diagnostiqué juste en début d'année.
Pour situer son histoire, nous avons été dans une errance médicale durant longtemps, car quand nous nous sommes rendu compte que notre fille avait des problèmes (retard du langage sévère, elle tombait tout le temps, retard d'apprentissage généralisé comme la propreté,...) les médecins où nous habitions avant, n'arrêtaient pas de nous dire qu'elle allait avoir un déclic pour le langage et que tout allait se débloquer ensuite. Nous nous sommes battus et avons pris plein de RDV médicaux de notre côté, mais à chaque fois, on nous prenait pour des fous de vouloir trouver un diagnostique.
A ses 6 ans, nous avons changé de région (en Alsace) et là, nous avons été pris au sérieux. Nous avons été orienté correctement et nous avons enfin pu avoir un diagnostique et c'est tombé. Microdélétion chromosomique 16p11.2. Je ne sais pas si cela peut rentrer dans le champ des maladies rares, mais savoir qu'il existe un forum est hyper motivant pour nous, parents.
Dans ses troubles, nous avons : dysphasie sévère, dispraxie, problème d'apprentissage en général, trouble concernant la frustration... et j'en passe...
Maintenant qu'elle est diagnostiquée, elle a une reconnaissance de la MDPH, une ALD, et elle est dans un ITEP spécialisé pour sa scolarité (et cela pour tout le temps de l'équivalence élémentaire). Cette école aide les enfants, mais également propose un accompagnement pour le reste de la famille. Nous avons eu la chance de faire une mini formation (ou information) sur la psychoéducation. Mais également, nous pouvons prendre RDV avec les professionnels de santé qui sont sur site.
Récemment, lors d'une journée portes ouvertes à cette école, nous avons eu la chance de rencontrer des anciens élèves qui aujourd'hui sont soit en étude supérieurs, soit dans la vie active. Cela fait tellement de bien de voir qu'un futur est possible.

Je vous remercie pour votre lecture. Et merci de proposer un échange sur des sujets tellement précis.