Bonjour ,
Nous sommes les parents de Thaïs , une petite fille de 10 ans et demi . Elle est polyhandicapée, malentendante et malvoyante.Elle ne tient pas assise, ne marche pas, garde difficilement les objets en main. Thaïs ne parle pas et il est difficile de pouvoir communiquer avec elle.
Grossesse normale et accouchement normal , nous ne nous sommes pas rendu compte à la naissance de son handicap.
A l'age de 6 mois, Thais fut hospitalisée pour une bronchiolite et un malaise chez "le kiné", dés lors le généticien (de garde ce jour là) , nous a interpellé sur des signes d'un faciès différent de Thais (petit nez plat , écart entre les yeux ,léger strabisme) .
Depuis 10 ans , nous avons effectué une multitude d'examens et d'analyses organisés avec beaucoup de persévérances et de bienveillance (merci à eux ) par les Dr PASQUIER (généticien ) et Dr NAPURI (neurologue) aboutissant cet été à la découverte d'un gène déficient dont Thais est atteinte (le gène TFE3)
DESCRIPTION MÉDICALE DU GÈNE TFE3 CHEZ THAIS:
Thais est suivie à Rennes pour un trouble sévère et complexe associant une déficience intellectuelle , une surdité ,une épilepsie et des éléments morphologiques notamment cutanés (lignes de blaschko).
Depuis l'été 2017, grâce à une technique de criblage pangénomique (de type exome et génome),le marqueur génétique responsable de son syndrome a été identifié.
Il s'agit d'une mutation faux sens à l'état hétérozygote dans le gène TFE3 (exon 4:C.572 T>C:p.L191P).
Il s'agit d'une mutation de novo .
la description symptomatologie chez ses personnes porteuses d'une mutation de ce gène est extrêmement récente (été 2017) le lien de cause à effet semble solide compte tenu de la récurrence des symptômes similaires chez d'autres filles portant des anomalies de ce gène.
Compte tenu du fait que 7 patients ont été identifiés à ce jour comme porteurs de cette mutation de gène , (dont peut être une autre en France suivie à Dijon par le Pr FAIVRE ?) ,nous souhaiterions désormais pouvoir échanger avec d'autres familles touchées par cette mutation du gène TFE3 et disposées à échanger avec nous .
Notre but est de partager nos expériences communes de vies et de continuer ensemble grâce à nos échanges à améliorer les conditions de vies de nos proches et pourquoi pas rentrer en contact avec des chercheurs disposés à étudier cette mutation ,son origine et ses causes et son évolution
Eric et Laurence
Mutation gène TFE3
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Lpmdt56smile
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Re: Mutation gène TFE3
Bonjour,
Notre fille Martina a quatorze ans.
Elle est née avec 3,5 kg et 50 cm, après une grossesse et un accouchement normaux. Nous n'apprécions pas à la naissance de problème de développement, bien qu'un ductus ayant été détecté et opéré à l'âge de deux ans.
À l’age de quatre mois, nous avons commencé à comprendre que son développement était plus lent que d'habitude et son pédiatre a ouvert la possibilité d'un retard psychomoteur. À l’age de six mois, on a commencé à effectuer de nombreux examens sans obtenir de résultats jusqu'à cet été 2019. Lors d'une étude sur l'exome menée à l'hôpital de la Vall de Hebron à Barcelone, un changement génétique est identifié dans TFE3 (chrX: 48895942 G> T; p.Thr187Lys) confirmant qu’il s’agit d’un changement de novo.
Martina souffre d'une déficience intellectuelle modérée à sévère avec absence de langage verbal. Elle communique avec des gestes et des sons de base, nous essayons de communiquer avec des pictogrammes mais c'est difficile pour le moment. Elle a commencé à marcher main dans la main à quatre ans et seul à six ans à l'aide d'attelles qu'il continue de porter. Pour les longs trajets, nous utilisons une chaise. Ne contrôle pas les sphincters. Elle présente un mosaïcisme pigmentaire de la peau suivant les lignes de Blashko et des traits du visage rugueux, un petit nez. À dix ans, elle est détectée avec une scoliose et porte un corset. Pieds petits et valgus. Petites mains Petite taille. Elle a une hypermétropie. Une crise d'épilepsie isolée à quatre ans.
Notre généticien de l'hôpital Vall de Hebron à Barcelone a eu la gentillesse de nous fournir le contact de ce forum pour pouvoir partager avec d'autres familles dans la même situation, les mêmes données et les mêmes expériences. Elle nous a dit qu'il y a plusieurs cas en France mais qu'en Espagne, il n'y a pour le moment que Martina.
Comme vous, Eric et Laurence, nous souhaitons rester en contact avec d'autres familles et que cette mutation pourrait être étudiée afin d'améliorer la qualité de vie de nos filles.
Jordi et Isabel
Notre fille Martina a quatorze ans.
Elle est née avec 3,5 kg et 50 cm, après une grossesse et un accouchement normaux. Nous n'apprécions pas à la naissance de problème de développement, bien qu'un ductus ayant été détecté et opéré à l'âge de deux ans.
À l’age de quatre mois, nous avons commencé à comprendre que son développement était plus lent que d'habitude et son pédiatre a ouvert la possibilité d'un retard psychomoteur. À l’age de six mois, on a commencé à effectuer de nombreux examens sans obtenir de résultats jusqu'à cet été 2019. Lors d'une étude sur l'exome menée à l'hôpital de la Vall de Hebron à Barcelone, un changement génétique est identifié dans TFE3 (chrX: 48895942 G> T; p.Thr187Lys) confirmant qu’il s’agit d’un changement de novo.
Martina souffre d'une déficience intellectuelle modérée à sévère avec absence de langage verbal. Elle communique avec des gestes et des sons de base, nous essayons de communiquer avec des pictogrammes mais c'est difficile pour le moment. Elle a commencé à marcher main dans la main à quatre ans et seul à six ans à l'aide d'attelles qu'il continue de porter. Pour les longs trajets, nous utilisons une chaise. Ne contrôle pas les sphincters. Elle présente un mosaïcisme pigmentaire de la peau suivant les lignes de Blashko et des traits du visage rugueux, un petit nez. À dix ans, elle est détectée avec une scoliose et porte un corset. Pieds petits et valgus. Petites mains Petite taille. Elle a une hypermétropie. Une crise d'épilepsie isolée à quatre ans.
Notre généticien de l'hôpital Vall de Hebron à Barcelone a eu la gentillesse de nous fournir le contact de ce forum pour pouvoir partager avec d'autres familles dans la même situation, les mêmes données et les mêmes expériences. Elle nous a dit qu'il y a plusieurs cas en France mais qu'en Espagne, il n'y a pour le moment que Martina.
Comme vous, Eric et Laurence, nous souhaitons rester en contact avec d'autres familles et que cette mutation pourrait être étudiée afin d'améliorer la qualité de vie de nos filles.
Jordi et Isabel
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Lpmdt56smile
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Re: Mutation gène TFE3
Bonjour Isabel et Jordi,
Nous vous avons envoyé un message privé hier en début d'après-midi mais nous ne sommes pas sûrs que vous l'ayez bien reçu?
Bien à vous.
Laurence et Eric
Nous vous avons envoyé un message privé hier en début d'après-midi mais nous ne sommes pas sûrs que vous l'ayez bien reçu?
Bien à vous.
Laurence et Eric
Re: Mutation gène TFE3
Bonjour,
Je souhaite partager ici le cas de notre fille Clara afin de contribuer à documenter les troubles neurodéveloppementaux associés au gène TFE3.
Clara est née près de Bordeaux en janvier 2024, à 37SA.
Diagnostic génétique
En mars 2026, les analyses génétiques ont identifié un variant pathogène de novo du gène TFE3, situé sur le chromosome X :
chrX(GRCh38):g.49038421G>T Gène TFE3
ENST00000315869:c.556C>A
p. (Pro186Thr),
Le diagnostic s'inscrit dans le cadre d'un trouble neurodéveloppemental associé au gène TFE3. En raison de l'extrême rareté de cette pathologie, nous souhaitons partager le plus précisément possible son phénotype et son évolution.
Développement psychomoteur
Clara présente un retard global du développement important, touchant notamment la motricité, la communication, les capacités cognitives et la motricité fine.
Son développement moteur a été très retardé :
- retournement vers 7–8 mois ;
- position assise autonome vers 14 mois ;
- station debout avec appui vers 19–20 mois ;
- capacité à se relever seule au milieu d'une pièce vers 26 mois ;
- acquisition récente de la marche autonome, vers 2 ans et 8 mois.
Aujourd'hui, Clara marche seule, mais la compréhension et l'exécution des consignes restent très difficiles.
La motricité fine est particulièrement touchée. Elle présente également des pieds valgus et utilise des coques orthopédiques rigides pour les maintenir.
Communication et comportement
À ce jour, Clara est non verbale.
Elle présente des difficultés majeures de communication et de compréhension ainsi que des caractéristiques comportementales et sensorielles évoquant un trouble du spectre de l'autisme.
Cependant, c’est une petite fille très joyeuse, souriante et calme. Elle est vraiment facile à vivre et a un tempérament très doux.
Elle est aussi très sociable. Elle aime aller vers les autres.
En revanche, elle exprime encore très peu ses sentiments et ses émotions. Il n’est pas toujours facile pour nous de comprendre ce qu’elle ressent ou ce qu’elle voudrait nous faire comprendre.
Peut-être que ces traits de caractère parleront aussi à d’autres parents.
Oralité et alimentation
Clara présente depuis toujours des troubles importants de l'oralité.
Le passage des objets ou des aliments en bouche est compliqué. Son alimentation reste adaptée, avec principalement des textures mixées/purées et de très petits morceaux.
Une partie de ses difficultés alimentaires pourrait également être aggravée par ses problématiques ORL.
ORL, audition et sommeil
Le bilan ORL a mis en évidence des amygdales et des végétations particulièrement volumineuses. Cette obstruction pourrait notamment participer à ses difficultés alimentaires ainsi qu'à ses troubles importants du sommeil.
Depuis la fin de l'année 2025, son sommeil est en effet très perturbé, avec de nombreux réveils nocturnes. Un syndrome d'apnées obstructives du sommeil est suspecté et doit être exploré prochainement.
Elle reçoit de la mélatonine à libération prolongée (Slenyto) pour l’aider à dormir.
Des troubles de l'audition ont également été mis en évidence et nécessitent une prise en charge.
Une intervention chirurgicale ORL est donc prévue afin de traiter ces différentes problématiques, avec une chirurgie des amygdales et des végétations ainsi que la pose de diabolos pour les troubles auditifs.
L'évolution de son sommeil, de son alimentation, de son audition et éventuellement de sa communication après cette intervention sera particulièrement intéressante à suivre.
Examens neurologiques
L'IRM cérébrale réalisée chez Clara est normale.
L'EEG a en revanche montré des anomalies de l'organisation du sommeil, avec notamment un sommeil mal différencié, des fuseaux de sommeil peu abondants, une absence de pointes vertex et une activité lente delta postérieure.
Autres particularités cliniques
Clara présente également :
- une hypotonie, particulièrement marquée au début de son développement ;
- une hypermétropie associée à un astigmatisme ;
- une légère dysmorphie faciale ;
- des troubles sensoriels importants ;
- une hyperpigmentation cutanée suivant notamment les lignes de Blaschko.
Prises en charge
Clara bénéficie actuellement d'une prise en charge multidisciplinaire.
Elle est également suivie en neuropédiatrie en libéral et par le service génétique du CHU de Bordeaux.
Pourquoi nous partageons son cas
Les troubles associés aux variants pathogènes du gène TFE3 sont encore extrêmement rares et les connaissances restent aujourd'hui limitées. Chaque nouveau patient identifié et chaque histoire documentée peuvent donc apporter des informations importantes pour mieux comprendre le spectre clinique associé à ce gène, son évolution dans le temps et les différences éventuelles entre les variants.
Nous sommes actuellement en train de créer, avec d'autres familles concernées, l'association française TFE3 France.
À travers cette association, nous souhaitons notamment rassembler les familles et les patients, faciliter le partage d'informations et d'expériences, améliorer la visibilité de cette pathologie, favoriser les échanges avec les professionnels de santé et créer des liens avec les médecins et chercheurs travaillant sur TFE3.
Nous sommes très intéressés par tout contact avec des cliniciens, généticiens, neuropédiatres ou chercheurs travaillant sur TFE3 et ses troubles neurodéveloppementaux associés.
Notre objectif est de créer une véritable communauté autour de TFE3 et faire avancer la recherche.
Je souhaite partager ici le cas de notre fille Clara afin de contribuer à documenter les troubles neurodéveloppementaux associés au gène TFE3.
Clara est née près de Bordeaux en janvier 2024, à 37SA.
Diagnostic génétique
En mars 2026, les analyses génétiques ont identifié un variant pathogène de novo du gène TFE3, situé sur le chromosome X :
chrX(GRCh38):g.49038421G>T Gène TFE3
ENST00000315869:c.556C>A
p. (Pro186Thr),
Le diagnostic s'inscrit dans le cadre d'un trouble neurodéveloppemental associé au gène TFE3. En raison de l'extrême rareté de cette pathologie, nous souhaitons partager le plus précisément possible son phénotype et son évolution.
Développement psychomoteur
Clara présente un retard global du développement important, touchant notamment la motricité, la communication, les capacités cognitives et la motricité fine.
Son développement moteur a été très retardé :
- retournement vers 7–8 mois ;
- position assise autonome vers 14 mois ;
- station debout avec appui vers 19–20 mois ;
- capacité à se relever seule au milieu d'une pièce vers 26 mois ;
- acquisition récente de la marche autonome, vers 2 ans et 8 mois.
Aujourd'hui, Clara marche seule, mais la compréhension et l'exécution des consignes restent très difficiles.
La motricité fine est particulièrement touchée. Elle présente également des pieds valgus et utilise des coques orthopédiques rigides pour les maintenir.
Communication et comportement
À ce jour, Clara est non verbale.
Elle présente des difficultés majeures de communication et de compréhension ainsi que des caractéristiques comportementales et sensorielles évoquant un trouble du spectre de l'autisme.
Cependant, c’est une petite fille très joyeuse, souriante et calme. Elle est vraiment facile à vivre et a un tempérament très doux.
Elle est aussi très sociable. Elle aime aller vers les autres.
En revanche, elle exprime encore très peu ses sentiments et ses émotions. Il n’est pas toujours facile pour nous de comprendre ce qu’elle ressent ou ce qu’elle voudrait nous faire comprendre.
Peut-être que ces traits de caractère parleront aussi à d’autres parents.
Oralité et alimentation
Clara présente depuis toujours des troubles importants de l'oralité.
Le passage des objets ou des aliments en bouche est compliqué. Son alimentation reste adaptée, avec principalement des textures mixées/purées et de très petits morceaux.
Une partie de ses difficultés alimentaires pourrait également être aggravée par ses problématiques ORL.
ORL, audition et sommeil
Le bilan ORL a mis en évidence des amygdales et des végétations particulièrement volumineuses. Cette obstruction pourrait notamment participer à ses difficultés alimentaires ainsi qu'à ses troubles importants du sommeil.
Depuis la fin de l'année 2025, son sommeil est en effet très perturbé, avec de nombreux réveils nocturnes. Un syndrome d'apnées obstructives du sommeil est suspecté et doit être exploré prochainement.
Elle reçoit de la mélatonine à libération prolongée (Slenyto) pour l’aider à dormir.
Des troubles de l'audition ont également été mis en évidence et nécessitent une prise en charge.
Une intervention chirurgicale ORL est donc prévue afin de traiter ces différentes problématiques, avec une chirurgie des amygdales et des végétations ainsi que la pose de diabolos pour les troubles auditifs.
L'évolution de son sommeil, de son alimentation, de son audition et éventuellement de sa communication après cette intervention sera particulièrement intéressante à suivre.
Examens neurologiques
L'IRM cérébrale réalisée chez Clara est normale.
L'EEG a en revanche montré des anomalies de l'organisation du sommeil, avec notamment un sommeil mal différencié, des fuseaux de sommeil peu abondants, une absence de pointes vertex et une activité lente delta postérieure.
Autres particularités cliniques
Clara présente également :
- une hypotonie, particulièrement marquée au début de son développement ;
- une hypermétropie associée à un astigmatisme ;
- une légère dysmorphie faciale ;
- des troubles sensoriels importants ;
- une hyperpigmentation cutanée suivant notamment les lignes de Blaschko.
Prises en charge
Clara bénéficie actuellement d'une prise en charge multidisciplinaire.
Elle est également suivie en neuropédiatrie en libéral et par le service génétique du CHU de Bordeaux.
Pourquoi nous partageons son cas
Les troubles associés aux variants pathogènes du gène TFE3 sont encore extrêmement rares et les connaissances restent aujourd'hui limitées. Chaque nouveau patient identifié et chaque histoire documentée peuvent donc apporter des informations importantes pour mieux comprendre le spectre clinique associé à ce gène, son évolution dans le temps et les différences éventuelles entre les variants.
Nous sommes actuellement en train de créer, avec d'autres familles concernées, l'association française TFE3 France.
À travers cette association, nous souhaitons notamment rassembler les familles et les patients, faciliter le partage d'informations et d'expériences, améliorer la visibilité de cette pathologie, favoriser les échanges avec les professionnels de santé et créer des liens avec les médecins et chercheurs travaillant sur TFE3.
Nous sommes très intéressés par tout contact avec des cliniciens, généticiens, neuropédiatres ou chercheurs travaillant sur TFE3 et ses troubles neurodéveloppementaux associés.
Notre objectif est de créer une véritable communauté autour de TFE3 et faire avancer la recherche.
Dernière modification par Laura Tfn le 29 sept. 2026 18:42, modifié 2 fois.
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Preisser Denis
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Re: Mutation gène TFE3
Mutation du gène TFE3 - Notre fille Plume
Bonjour à tous,
Je souhaitais partager ici l'histoire de notre fille Plume et peut-être échanger avec d'autres familles concernées par une anomalie du gène TFE3.
Plume est née le 8 mai 2016 à Marmande, dans le sud-ouest de la France.
Pendant plusieurs années, nous avons cherché à comprendre les difficultés qu'elle rencontrait dans son développement. Comme beaucoup de familles confrontées à une maladie rare, nous avons connu de nombreux rendez-vous médicaux, examens et interrogations avant d'obtenir enfin une réponse.
En novembre 2023, grâce à un séquençage de l'exome en trio réalisé au CHU de Bordeaux, un variant de novo du gène TFE3 a été identifié :
•NM_006521.6 : c.608T>C
•p.(Leu203Pro)
•Exon 4
•Classe ACMG 4 (probablement pathogène)
Plume présente une déficience intellectuelle et bénéficie d'un accompagnement adapté à ses besoins. Son parcours est parfois semé de défis, mais elle nous impressionne chaque jour par sa sensibilité, sa joie de vivre et sa capacité à progresser à son rythme.
C'est une petite fille très attachante, pleine d'humour à sa manière, qui apporte énormément à notre famille.
Lorsque nous avons reçu le diagnostic, nous avons découvert à quel point les variants pathogènes du gène TFE3 étaient rares. Trouver des informations ou d'autres familles concernées n'est pas toujours facile.
C'est pourquoi nous aimerions entrer en contact avec d'autres parents, en France ou à l'étranger, dont l'enfant est porteur d'un variant du gène TFE3. Pouvoir partager nos expériences, nos parcours et les évolutions de nos enfants serait précieux.
Nous serions particulièrement intéressés d'échanger avec des familles dont l'enfant présente un variant proche ou situé dans la même région du gène.
Au plaisir de vous lire.
Bien cordialement,
Denis Preisser
Papa de Plume
Bonjour à tous,
Je souhaitais partager ici l'histoire de notre fille Plume et peut-être échanger avec d'autres familles concernées par une anomalie du gène TFE3.
Plume est née le 8 mai 2016 à Marmande, dans le sud-ouest de la France.
Pendant plusieurs années, nous avons cherché à comprendre les difficultés qu'elle rencontrait dans son développement. Comme beaucoup de familles confrontées à une maladie rare, nous avons connu de nombreux rendez-vous médicaux, examens et interrogations avant d'obtenir enfin une réponse.
En novembre 2023, grâce à un séquençage de l'exome en trio réalisé au CHU de Bordeaux, un variant de novo du gène TFE3 a été identifié :
•NM_006521.6 : c.608T>C
•p.(Leu203Pro)
•Exon 4
•Classe ACMG 4 (probablement pathogène)
Plume présente une déficience intellectuelle et bénéficie d'un accompagnement adapté à ses besoins. Son parcours est parfois semé de défis, mais elle nous impressionne chaque jour par sa sensibilité, sa joie de vivre et sa capacité à progresser à son rythme.
C'est une petite fille très attachante, pleine d'humour à sa manière, qui apporte énormément à notre famille.
Lorsque nous avons reçu le diagnostic, nous avons découvert à quel point les variants pathogènes du gène TFE3 étaient rares. Trouver des informations ou d'autres familles concernées n'est pas toujours facile.
C'est pourquoi nous aimerions entrer en contact avec d'autres parents, en France ou à l'étranger, dont l'enfant est porteur d'un variant du gène TFE3. Pouvoir partager nos expériences, nos parcours et les évolutions de nos enfants serait précieux.
Nous serions particulièrement intéressés d'échanger avec des familles dont l'enfant présente un variant proche ou situé dans la même région du gène.
Au plaisir de vous lire.
Bien cordialement,
Denis Preisser
Papa de Plume
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Re: Mutation gène TFE3
Bonjour Laura et Denis, bienvenue sur le forum.
Merci pour le partage du parcours de Clara et Plume. Les deux témoignages précédents sont anciens mais nous allons prévenir Jordi, Isabelle, Eric et Laurence de vos arrivées sur le forum, en espérant que des échanges seront vite possibles
@Laura : pouvez-vous nous dire où en est le projet de création de l'association ? Etes-vous en contact avec les acteurs de l'écosystème maladies rares ? Nous pensons notamment à :
Merci pour le partage du parcours de Clara et Plume. Les deux témoignages précédents sont anciens mais nous allons prévenir Jordi, Isabelle, Eric et Laurence de vos arrivées sur le forum, en espérant que des échanges seront vite possibles
@Laura : pouvez-vous nous dire où en est le projet de création de l'association ? Etes-vous en contact avec les acteurs de l'écosystème maladies rares ? Nous pensons notamment à :
- Orphanet : pour référencer votre association contact.orphanet[at]inserm.fr
https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=gene
- Alliance Maladies Rares : pour vous accompagner dans la création de l'association contact[at]maladiesrares.org
https://alliance-maladies-rares.org/
- Les filières de santé maladies rares AnDDI-Rares et DéfiScience : pour travailler en lien avec les équipes expertes
https://anddi-rares.org/contact/
https://defiscience.fr/contact/
- La Fondation Maladies Rares : pour vous aider à mener vos actions en faveur de la recherche contact[at]fondation-maladiesrares.com
https://fondation-maladiesrares.org/
Re: Mutation gène TFE3
Bonjour,
Nous publions ici pour permettre à d'autres familles concernées d'entrer en contact avec nous. Avec plusieurs parents, nous créons une association en France. Une association américaine et un groupe WhatsApp international existent déjà (https://tfe3.org).
Notre fille Alba aura bientôt 5 ans. En mai 2026, elle a été diagnostiquée d'un trouble du neurodéveloppement lié à une variation du gène TFE3, situé sur le chromosome X. Il s'agit d'une mutation de novo, non héréditaire.
Après une grossesse normale, l'accouchement a été déclenché à 36 SA. Dès ses premières heures, Alba a souffert d'hypoglycémies à répétition. Elle a été perfusée 48 heures, puis nourrie par sonde près de trois semaines pour stabiliser sa glycémie. Les analyses métaboliques n'ont rien révélé.
Au bout de quelques semaines, un retard de développement est apparu, puis s'est confirmé à chaque étape. Dès ses 6 mois, une neuropédiatre a lancé de nombreux examens (IRM, ponction lombaire, analyses de sang et d'urine), sans piste concluante. Notre généticien a alors proposé un séquençage du génome en trio : le diagnostic est tombé après plus de 18 mois d'attente.
Les principaux signes observés :
• peu d'interaction et de contact visuel dès les premières semaines
• une grande difficulté à utiliser ses mains
• un retard des acquisitions (retournement, tenue de tête, maintien du dos)
• une hypotonie globale et une tendance à l'hyperextension
• une hypersensibilité des mains, des pieds et du visage
• une forte myopie et un astigmatisme, avec des lunettes depuis ses 9 mois
Aujourd'hui, Alba est une petite fille joyeuse et facile au quotidien. Elle a bon appétit, dort bien depuis toujours et a beaucoup progressé pour boire. Elle adore les jeux de lumière et de matières. Elle commence à tenir debout avec de l'aide et devient de plus en plus expressive : elle ne parle pas, mais nous la comprenons par son regard et ses sons.
Nous serions ravis de rencontrer d’autres familles concernées par cette mutation génétique afin d’échanger sur nos expériences et faire avancer la recherche.
Nous publions ici pour permettre à d'autres familles concernées d'entrer en contact avec nous. Avec plusieurs parents, nous créons une association en France. Une association américaine et un groupe WhatsApp international existent déjà (https://tfe3.org).
Notre fille Alba aura bientôt 5 ans. En mai 2026, elle a été diagnostiquée d'un trouble du neurodéveloppement lié à une variation du gène TFE3, situé sur le chromosome X. Il s'agit d'une mutation de novo, non héréditaire.
Après une grossesse normale, l'accouchement a été déclenché à 36 SA. Dès ses premières heures, Alba a souffert d'hypoglycémies à répétition. Elle a été perfusée 48 heures, puis nourrie par sonde près de trois semaines pour stabiliser sa glycémie. Les analyses métaboliques n'ont rien révélé.
Au bout de quelques semaines, un retard de développement est apparu, puis s'est confirmé à chaque étape. Dès ses 6 mois, une neuropédiatre a lancé de nombreux examens (IRM, ponction lombaire, analyses de sang et d'urine), sans piste concluante. Notre généticien a alors proposé un séquençage du génome en trio : le diagnostic est tombé après plus de 18 mois d'attente.
Les principaux signes observés :
• peu d'interaction et de contact visuel dès les premières semaines
• une grande difficulté à utiliser ses mains
• un retard des acquisitions (retournement, tenue de tête, maintien du dos)
• une hypotonie globale et une tendance à l'hyperextension
• une hypersensibilité des mains, des pieds et du visage
• une forte myopie et un astigmatisme, avec des lunettes depuis ses 9 mois
Aujourd'hui, Alba est une petite fille joyeuse et facile au quotidien. Elle a bon appétit, dort bien depuis toujours et a beaucoup progressé pour boire. Elle adore les jeux de lumière et de matières. Elle commence à tenir debout avec de l'aide et devient de plus en plus expressive : elle ne parle pas, mais nous la comprenons par son regard et ses sons.
Nous serions ravis de rencontrer d’autres familles concernées par cette mutation génétique afin d’échanger sur nos expériences et faire avancer la recherche.
Re: Mutation gène TFE3
Bonjour,
Merci beaucoup pour votre retour. @moderateur
Nous sommes en contact avec Laurence, ainsi qu’avec quasiment toutes les autres familles françaises concernées. Nous avons également un groupe WhatsApp international qui réunit aujourd’hui une cinquantaine de familles à travers le monde. Une véritable petite communauté s’est donc créée autour de TFE3.
Si nous avons souhaité revenir alimenter ce forum, c’est justement pour contribuer à faire connaître davantage le gène TFE3 et ses troubles neurodéveloppementaux associés. Nous souhaitons surtout que les familles qui recevraient aujourd’hui le diagnostic et qui effectueraient des recherches puissent découvrir qu’elles ne sont pas seules, qu’il existe d’autres familles concernées en France et dans le monde, et qu’elles peuvent trouver du soutien, entrer en contact avec nous et surtout en apprendre plus sur le sujet et sur les différents cas.
Concernant l’association, le projet est désormais bien avancé puisque nous venons de déposer notre dossier de création.
Nous sommes bien évidemment déjà en contact avec Laura Benkemoun de la Fondation Maladies Rares, ainsi qu’avec Fanny Clavier de l’Alliance Maladies Rares, qui nous accompagne et avec qui nous échangeons autour de la création et du développement de l’association. Elle nous conseille bien.
Une fois l’association officiellement créée, notre prochaine étape sera notamment de nous rapprocher des filières et acteurs spécialisés dans les déficiences intellectuelles et handicaps rares, et bien entendu d’effectuer les démarches nécessaires auprès d’Orphanet afin que l’association puisse y être référencée et que les familles ainsi que les scientifiques et médecins puissent nous trouver plus facilement.
Alors merci encore pour votre aide, vos conseils et surtout pour l’accompagnement que vous apportez aux familles touchées par les maladies rares. Dans des situations aussi peu documentées, pouvoir être orienté vers les bonnes personnes et les bonnes structures est vraiment précieux.
Laura
TFE3 France
Merci beaucoup pour votre retour. @moderateur
Nous sommes en contact avec Laurence, ainsi qu’avec quasiment toutes les autres familles françaises concernées. Nous avons également un groupe WhatsApp international qui réunit aujourd’hui une cinquantaine de familles à travers le monde. Une véritable petite communauté s’est donc créée autour de TFE3.
Si nous avons souhaité revenir alimenter ce forum, c’est justement pour contribuer à faire connaître davantage le gène TFE3 et ses troubles neurodéveloppementaux associés. Nous souhaitons surtout que les familles qui recevraient aujourd’hui le diagnostic et qui effectueraient des recherches puissent découvrir qu’elles ne sont pas seules, qu’il existe d’autres familles concernées en France et dans le monde, et qu’elles peuvent trouver du soutien, entrer en contact avec nous et surtout en apprendre plus sur le sujet et sur les différents cas.
Concernant l’association, le projet est désormais bien avancé puisque nous venons de déposer notre dossier de création.
Nous sommes bien évidemment déjà en contact avec Laura Benkemoun de la Fondation Maladies Rares, ainsi qu’avec Fanny Clavier de l’Alliance Maladies Rares, qui nous accompagne et avec qui nous échangeons autour de la création et du développement de l’association. Elle nous conseille bien.
Une fois l’association officiellement créée, notre prochaine étape sera notamment de nous rapprocher des filières et acteurs spécialisés dans les déficiences intellectuelles et handicaps rares, et bien entendu d’effectuer les démarches nécessaires auprès d’Orphanet afin que l’association puisse y être référencée et que les familles ainsi que les scientifiques et médecins puissent nous trouver plus facilement.
Alors merci encore pour votre aide, vos conseils et surtout pour l’accompagnement que vous apportez aux familles touchées par les maladies rares. Dans des situations aussi peu documentées, pouvoir être orienté vers les bonnes personnes et les bonnes structures est vraiment précieux.
Laura
TFE3 France
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AudreyCOTTIN
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- Contact :
Re: Mutation gène TFE3
Bonjour à tous, je suis la maman d'Abigaëlle, née en mars 2017, porteuse d'une variation très rare du gène TFE3 (TAND / OMIM 314310). Je témoigne aujourd'hui pour partager le parcours et le quotidien de notre fille, contribuer à la connaissance de cette condition génétique encore méconnue du corps médical, et entrer en contact avec d'autres familles ou professionnels intéressés par ce gène.
1. FICHE D'IDENTITE GENETIQUE & DIAGNOSTIC
Abigaëlle est née en mars 2017 à 39 SA (3,2 kg pour 50,5 cm) après une grossesse normale et un accouchement sans aucune complication. A la naissance, Abigaëlle avait un Apgar à 6 à 1 minute, puis 10 à 5 minutes. Elle a été transférée 48h en néonatologie après inhalation de liquide amniotique qui lui a causé une infection bénigne et une légère jaunisse (traitée à la maternité par antibiotiques et séances d’UV).
Abigaëlle a été diagnostiquée porteuse de la mutation du gène TFE3 en avril 2022 (à l’âge de 5 ans), suite aux résultats de l’étude d’exome en trio sur un prélèvement réalisé à la mi-décembre 2021 et prescrit par le Pr. LABRUNE, neuropédiatre à l’hôpital Antoine Béclère.
Technique de détection : séquençage de l’exome ayant permis d’identifier une variation faux-sens au niveau de l’exon 4 du gène TFE3 (OMIM 314310).
Précision du variant :
- Gène : TFE3
- Pathologie : intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies
- Mode de transmission : de novo
- Variation : NM_006521.6 (TFE3) : c.560C>T (p.Thr187Met)
- Statut : hétérozygote
- Classification : pathogène
- Analyse d’exome : profondeur moyenne 103 X / 99.6% des bases couvertes à 10X au moins
- Le variant n’a pas été rapporté dans la base de données GnomAD.
Parcours vers le diagnostic : en octobre 2017 (Abigaëlle avait 7 mois), la pédiatre de la crèche nous a alerté sur les difficultés motrices rencontrées par Abigaëlle. Cela a été le début d’un long parcours d’examens médicaux :
- Janvier 2018 : bilan CMV (négatif) + IRM cérébral (malformation du canal semi-circulaire postérieur gauche, microsaignement dans l’hémisphère cérébelleux droit, IRM cérébrale et de l’oreille interne normale par ailleurs)
- Mars 2018 : échographie abdominale (sans particularité) + première rencontre avec le Professeur LABRUNE qui nous a accompagné dans les tests génétiques
- Avril 2018 : PEA à l’hôpital Necker (surdité avec seuils à 60 dB et otite séromuqueuse associée)
- Mai 2018 : bilan vestibulaire à l’hôpital Robert Debré (normal) + échographie cardiaque (normale) + ophtalmologique (hypermétropie + astigmatisme)
- Juin 2018 : bilan psychomoteur + détection d’un déficit modéré en facteur Willebrand
- Juillet 2018 : pose d’aérateurs transtympaniques à l’hôpital Jacques Cartier
- Novembre 2018 : bilan chromosomique CGH Array (aucune anomalie)
- Mars 2020 : résultat de l’étude générique sur 56 gènes (aucune anomalie)
- Juin 2020 : bilan détection autistique à l’Entretemps, hôpital Bicêtre (hypothèse écartée)
- Décembre 2020 : bilan neurovisuel à la Fondation Rothschild + bilan orthoptique
- Janvier 2021 : polysomnographie + EEG
- Avril 2022 : détection de la mutation du gène TFE3
2. MANIFESTATIONS MEDICALES & PHYSIQUES
- Signes dermatologiques : présence de taches pigmentaires foncées dans le dos (mosaïcisme, lignes de Blaschko).
- Neurologie & Épilepsie : pas d’épilepsie.
- Sommeil : troubles du maintien du sommeil avec réveils nocturnes depuis la naissance (utilisation de mélatonine à libération prolongée : 2 mg à 2 ans et demi / 5 mg à 8 ans)
- Alimentation : pas de troubles de l’oralité ni de difficultés de mastication/déglutition. En revanche Abigaëlle est très sélective sur la texture des aliments (refuse les aliments mous en morceaux) et refuse l’utilisation de couverts en dehors de la cuillère quand nous lui donnons à manger.
Endocrinologie / Puberté : puberté précoce avec un début de puberté constaté à 7 ans et apparition des premières menstruations à 8 ans et demi.
3. DEVELOPPEMENT MOTEUR, COGNITIF & LANGAGE
Abigaëlle est une petite fille hypotonique et d’une très grande souplesse. Elle présente un retard global du développement important, touchant notamment la motricité, la communication, les capacités cognitives et la motricité fine.
Développement moteur :
- Retournement : 3 mois
- Position assise autonome : vers 12 mois
- Quatre pattes : vers 14 mois
- Station debout avec appui : vers 20 mois
- Marche autonome : vers 4 ans (avec besoin d’aide pour se relever)
- Relevé du sol autonome (position de l’ours) : vers 5 ans et demi
Aujourd’hui à 9 ans, Abigaëlle marche en autonomie complète en intérieur, sait monter les escaliers (seule à quatre pattes ou debout avec assistance), descendre les escaliers sur les fesses, monter dans la voiture avec assistance, manger seule avec les doigts (mais reste très sélective sur la texture des aliments). Elle a la capacité de marcher en autonomie en extérieur mais selon sa volonté, ce qui nécessite l’utilisation d’une poussette adaptée pour toute sortie.
Suivi paramédical :
- Psychomotricité : depuis ses 1 an et demi (en libéral, puis en EME)
- Kinésithérapie : de 3 ans à 8 ans (en CAMSP puis en EME)
- Orthoptie : suivi pendant 2 ans
Motricité fine : particulièrement touchée (préhension globale conservée à 9 ans, mange seule avec les doigts mais n’utilise pas les couverts, ne fait aucun jeu de construction).
Langage & communication : à ce jour Abigaëlle est non verbale (produit des sons et des vocalises uniquement, quelques mots comme « caca » mais sans signification). Elle ne réagit pas aux pictogrammes ni au langage signé (Makaton). Elle est en revanche très expressive (regard, sourire ou à l’inverse pleurs, cris et gestes agressifs d’opposition comme mordre/tirer les cheveux/pincer). Elle est capable d’exprimer quelques besoins primaires en nous apportant un objet (biberon pour boire, nourriture accessible, jeu) ou en nous y conduisant, par exemple en nous poussant vers la guitare.
Déficience intellectuelle & apprentissages : Abigaëlle présente une déficience intellectuelle importante l’impactant dans ses apprentissages au quotidien. A ce jour, la propreté n’est pas acquise. Elle comprend des consignes simples (« manger », « aller dehors »…) mais n’est pas en mesure d’exécuter un ordre et n’obéis que selon son envie. En revanche Abigaëlle se repère très bien dans l’espace.
4. PROFIL SENSORIEL, PERSONNALITE & CENTRES D'INTERET
Abigaëlle est sensible aux textures et fortement attirée par les objets sensoriels (balles à picots, papiers, mousse sensorielle…). Elle passe beaucoup de temps dans la journée à agiter des papiers devant son visage, sur sa bouche et son nez.
Elle présente un attrait majeur pour l’eau et la musique (elle a notamment appris à nager seule à 8 ans et demi).
Initialement très en retrait (elle ne manifestait ni peine au départ, ni joie aux retrouvailles), Abigaëlle s’est beaucoup ouverte au fil des années. Elle cherche le contact, aime les câlins, regarde dans les yeux et apprécie les chatouilles. C’est une petite fille très souriante, joviale et qui rigole beaucoup. Elle présente un profil sensoriel mixte : à la fois hypersensible (apprécie les caresses douces sur le corps) et hyposensible (faible réactivité aux chocs physiques).
5. SCOLARITÉ & ACCUEIL
Abigaëlle a été accueillie en crèche municipale pendant 4 ans (la direction nous a proposé de la garder une année supplémentaire en attendant une place adaptée), puis 4 mois chez une assistante maternelle.
Depuis janvier 2022 (un peu avant ses 5 ans), Abigaëlle est accueillie en EME (Etablissement Médico-Educatif) polyhandicap. Elle y est très bien accompagnée et y a réalisé d’importants progrès, tant sur le plan moteur que social.
Au plaisir de pouvoir échanger avec d’autres familles concernées.
1. FICHE D'IDENTITE GENETIQUE & DIAGNOSTIC
Abigaëlle est née en mars 2017 à 39 SA (3,2 kg pour 50,5 cm) après une grossesse normale et un accouchement sans aucune complication. A la naissance, Abigaëlle avait un Apgar à 6 à 1 minute, puis 10 à 5 minutes. Elle a été transférée 48h en néonatologie après inhalation de liquide amniotique qui lui a causé une infection bénigne et une légère jaunisse (traitée à la maternité par antibiotiques et séances d’UV).
Abigaëlle a été diagnostiquée porteuse de la mutation du gène TFE3 en avril 2022 (à l’âge de 5 ans), suite aux résultats de l’étude d’exome en trio sur un prélèvement réalisé à la mi-décembre 2021 et prescrit par le Pr. LABRUNE, neuropédiatre à l’hôpital Antoine Béclère.
Technique de détection : séquençage de l’exome ayant permis d’identifier une variation faux-sens au niveau de l’exon 4 du gène TFE3 (OMIM 314310).
Précision du variant :
- Gène : TFE3
- Pathologie : intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies
- Mode de transmission : de novo
- Variation : NM_006521.6 (TFE3) : c.560C>T (p.Thr187Met)
- Statut : hétérozygote
- Classification : pathogène
- Analyse d’exome : profondeur moyenne 103 X / 99.6% des bases couvertes à 10X au moins
- Le variant n’a pas été rapporté dans la base de données GnomAD.
Parcours vers le diagnostic : en octobre 2017 (Abigaëlle avait 7 mois), la pédiatre de la crèche nous a alerté sur les difficultés motrices rencontrées par Abigaëlle. Cela a été le début d’un long parcours d’examens médicaux :
- Janvier 2018 : bilan CMV (négatif) + IRM cérébral (malformation du canal semi-circulaire postérieur gauche, microsaignement dans l’hémisphère cérébelleux droit, IRM cérébrale et de l’oreille interne normale par ailleurs)
- Mars 2018 : échographie abdominale (sans particularité) + première rencontre avec le Professeur LABRUNE qui nous a accompagné dans les tests génétiques
- Avril 2018 : PEA à l’hôpital Necker (surdité avec seuils à 60 dB et otite séromuqueuse associée)
- Mai 2018 : bilan vestibulaire à l’hôpital Robert Debré (normal) + échographie cardiaque (normale) + ophtalmologique (hypermétropie + astigmatisme)
- Juin 2018 : bilan psychomoteur + détection d’un déficit modéré en facteur Willebrand
- Juillet 2018 : pose d’aérateurs transtympaniques à l’hôpital Jacques Cartier
- Novembre 2018 : bilan chromosomique CGH Array (aucune anomalie)
- Mars 2020 : résultat de l’étude générique sur 56 gènes (aucune anomalie)
- Juin 2020 : bilan détection autistique à l’Entretemps, hôpital Bicêtre (hypothèse écartée)
- Décembre 2020 : bilan neurovisuel à la Fondation Rothschild + bilan orthoptique
- Janvier 2021 : polysomnographie + EEG
- Avril 2022 : détection de la mutation du gène TFE3
2. MANIFESTATIONS MEDICALES & PHYSIQUES
- Signes dermatologiques : présence de taches pigmentaires foncées dans le dos (mosaïcisme, lignes de Blaschko).
- Neurologie & Épilepsie : pas d’épilepsie.
- Sommeil : troubles du maintien du sommeil avec réveils nocturnes depuis la naissance (utilisation de mélatonine à libération prolongée : 2 mg à 2 ans et demi / 5 mg à 8 ans)
- Alimentation : pas de troubles de l’oralité ni de difficultés de mastication/déglutition. En revanche Abigaëlle est très sélective sur la texture des aliments (refuse les aliments mous en morceaux) et refuse l’utilisation de couverts en dehors de la cuillère quand nous lui donnons à manger.
Endocrinologie / Puberté : puberté précoce avec un début de puberté constaté à 7 ans et apparition des premières menstruations à 8 ans et demi.
3. DEVELOPPEMENT MOTEUR, COGNITIF & LANGAGE
Abigaëlle est une petite fille hypotonique et d’une très grande souplesse. Elle présente un retard global du développement important, touchant notamment la motricité, la communication, les capacités cognitives et la motricité fine.
Développement moteur :
- Retournement : 3 mois
- Position assise autonome : vers 12 mois
- Quatre pattes : vers 14 mois
- Station debout avec appui : vers 20 mois
- Marche autonome : vers 4 ans (avec besoin d’aide pour se relever)
- Relevé du sol autonome (position de l’ours) : vers 5 ans et demi
Aujourd’hui à 9 ans, Abigaëlle marche en autonomie complète en intérieur, sait monter les escaliers (seule à quatre pattes ou debout avec assistance), descendre les escaliers sur les fesses, monter dans la voiture avec assistance, manger seule avec les doigts (mais reste très sélective sur la texture des aliments). Elle a la capacité de marcher en autonomie en extérieur mais selon sa volonté, ce qui nécessite l’utilisation d’une poussette adaptée pour toute sortie.
Suivi paramédical :
- Psychomotricité : depuis ses 1 an et demi (en libéral, puis en EME)
- Kinésithérapie : de 3 ans à 8 ans (en CAMSP puis en EME)
- Orthoptie : suivi pendant 2 ans
Motricité fine : particulièrement touchée (préhension globale conservée à 9 ans, mange seule avec les doigts mais n’utilise pas les couverts, ne fait aucun jeu de construction).
Langage & communication : à ce jour Abigaëlle est non verbale (produit des sons et des vocalises uniquement, quelques mots comme « caca » mais sans signification). Elle ne réagit pas aux pictogrammes ni au langage signé (Makaton). Elle est en revanche très expressive (regard, sourire ou à l’inverse pleurs, cris et gestes agressifs d’opposition comme mordre/tirer les cheveux/pincer). Elle est capable d’exprimer quelques besoins primaires en nous apportant un objet (biberon pour boire, nourriture accessible, jeu) ou en nous y conduisant, par exemple en nous poussant vers la guitare.
Déficience intellectuelle & apprentissages : Abigaëlle présente une déficience intellectuelle importante l’impactant dans ses apprentissages au quotidien. A ce jour, la propreté n’est pas acquise. Elle comprend des consignes simples (« manger », « aller dehors »…) mais n’est pas en mesure d’exécuter un ordre et n’obéis que selon son envie. En revanche Abigaëlle se repère très bien dans l’espace.
4. PROFIL SENSORIEL, PERSONNALITE & CENTRES D'INTERET
Abigaëlle est sensible aux textures et fortement attirée par les objets sensoriels (balles à picots, papiers, mousse sensorielle…). Elle passe beaucoup de temps dans la journée à agiter des papiers devant son visage, sur sa bouche et son nez.
Elle présente un attrait majeur pour l’eau et la musique (elle a notamment appris à nager seule à 8 ans et demi).
Initialement très en retrait (elle ne manifestait ni peine au départ, ni joie aux retrouvailles), Abigaëlle s’est beaucoup ouverte au fil des années. Elle cherche le contact, aime les câlins, regarde dans les yeux et apprécie les chatouilles. C’est une petite fille très souriante, joviale et qui rigole beaucoup. Elle présente un profil sensoriel mixte : à la fois hypersensible (apprécie les caresses douces sur le corps) et hyposensible (faible réactivité aux chocs physiques).
5. SCOLARITÉ & ACCUEIL
Abigaëlle a été accueillie en crèche municipale pendant 4 ans (la direction nous a proposé de la garder une année supplémentaire en attendant une place adaptée), puis 4 mois chez une assistante maternelle.
Depuis janvier 2022 (un peu avant ses 5 ans), Abigaëlle est accueillie en EME (Etablissement Médico-Educatif) polyhandicap. Elle y est très bien accompagnée et y a réalisé d’importants progrès, tant sur le plan moteur que social.
Au plaisir de pouvoir échanger avec d’autres familles concernées.
