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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène PCDH19"

Les anomalies dans le gène PCDH19 peuvent être responsables d’encéphalopathie épileptique caractérisée par l'apparition de crises dans la petite enfance et une déficience intellectuelle légère à sévère. Des troubles autistiques et psychiatriques ont été rapportés. Ce gène est situé sur le chromosome X en position q22.1. La maladie touche uniquement les filles hétérozygotes; les garçons qui transmettent la maladie ne sont pas affectés. Les mutations du gène PCDH19 représentent environ 5 % des syndromes de Dravet.
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène PCDH19"

Message par Modérateur »

Bonjour Laurent7718 et bienvenue sur ce forum.
Le rôle du généticien est bien sur essentiel lors du diagnostic. Dans le cas d'anomalies rares, il peut être utile de re consulter aux moments clés du développement et/ou en cas de changements non attendus dans l'expression de la maladie.
Le généticien est aussi le coordonnateur du parcours de soin...
https://genetique-medicale.fr/entretien ... eneticien/


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