Bienvenue dans le forum "Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X"

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Aussi appelée Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ou Chondrodysplasie ponctuée liée à X type 2 (CDPX2), la Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X est une génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille. Il n’y a pas de déficit intellectuel. La CDPX2 est causée par des mutations du gène EBP localisé sur le chromosome X (position Xp11.23-p11.22). La transmission de la maladie se fait selon le mode dominant lié à l’X.

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