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une maladie rare ?
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La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une affection caractérisée par une myotonie (difficulté de relâchement après une contraction musculaire) et une atteinte de différents organes (oeil, coeur, glandes endocrines...).
sweetboy33
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Message par sweetboy33 »

Bonjour,
Je suis atteint de la maladie de Steinert depuis presque 18 ans ( j'ai 37 ans). Je suis suivi depuis presque 15 ans et ce n'est que depuis 2012 que je commence a experimenter les invalidites de cette maladie degenerative, essentiellement avec un steppage aux pieds, et une hyperomnolence nocturne (pas diurne, mais comme je dors presque 12h des fois...).
J'ai une repetiton de 366 du triplet CTG. donc ma dystrophuie est dite moderee.
Mon princpal souci c'est que ma femme et moi avons des projets de faire un enfan, et nous voulions qu'il ne soit pas atteint de cette maladie, vu que en general ça empire d'une generation à une autre. Malheureusement je souffre d'une azoospermie (0 spermatozoides) liée probablement à la maladie..et j' aimerai savoir si quelqu'un a des informations sur ça.
Sinon si quelqu'un veut quelque autre information sur la maladie, on pourrrait en parler ici.
A bientot

PS: j'ai fait un test hormonal, il est parfaitement normal


Modérateur
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Message par Modérateur »

L'azoospermie est effectivement fréquente chez les hommes qui ont une maladie de Steinert. Il faudrait consulter un spécialiste de procréation médicalement assistée afin de savoir ce que l'on peut vous proposer pour réaliser votre projet d'enfant. Parlez lui aussi de votre désir de ne pas transmettre la maladie afin qu'il en tienne compte dans ses propositions.
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