suspicion de maladie métabolique mitochondriale

[Djou]

Bonjour,
Mon fils est aujourd’hui âgé de 4 mois et depuis sa naissance il rencontre des problème au foie.
Les médecins soupçonnent une maladie métabolique mitochondriale avec une atteinte hépatique. D'autres personnes sont elles concernées par cette maladie? Depuis sa naissance nous vivons un véritable cauchemar... Je n'ai aucune idée des conséquences de cette maladie sur son développement et sur son avenir. Les médecins restent très prudents et ne veulent pas en dire d'avantage... Nous sommes dans le flou le plus complet depuis 4 mois, sans savoir si notre fils va pouvoir se développer normalement ou vivre tout simplement.
Notre fils se développe pourtant tout à fait normalement, il sourit, se retourne déjà... Mais lorsque nous évoquons son développement avec les médecins ils nous disent que cela peut être temporaire avec un risque de développement dégressif.... Nous n'avons plus beaucoup d'espoirs et souhaitons échanger avec des patients ou proche de patients qui vivent les mêmes choses.
Merci à tous pour vos éventuelles réponses.

[Sam55]

Bonjour
Avez vous fait faire les tests génétiques...ma fille a un scad et cela se situé au niveau des mitochondries elle ne métabolisme pas les acide gras à chaînes courtes ...elle a 18 ans et venons d avoir un diagnostic ....et ce n est pas facile

[Sam55]

Justement il y a un forum ouvert pour elle car je cherche des personnes atteintes de la même pathologie ...et pour le moment je n ai personne

Bon courage

[Carotte]

Bonjour,
Mon fils a une scad , il a 16 ans.nous lui donnons du levocarnil.
Vos enfants ont-ils des douleurs ,de la fatigue et une digestion difficile, des problèmes de glycémie ?
Pour le lycée, c'est très difficile .Il a une très bonne mémoire sauf quand il a une periode de Fatigue très importante .
Je vous remercie pour vos réponses.