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Microduplication 17q12
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Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
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Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
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Syndrome de Beckwith Wiedemann
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Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
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