Le Forum maladies rares

[Mumy]

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille de 16 mois, atteinte du syndrome de MMC (ou MCM).
Diagnostiquée à l'âge de 11 mois, elle présente des symptomes malformatifs en mosaïque. C'est à dire qu'elle a une jambe plus développée que l'autre, un bras plus développé que l'autre ainsi que des excroissances à certains endroits de son corps. Elle a une hémi-mégalencéphalie et un écart de développement important, tant au niveau de la motricité qu'au niveau du langage et du psycho-affectif.
Elle est très joyeuse et sociable.

J'aimerai pouvoir échanger avec d'autres familles ayant des enfants atteints du même syndrome, ou avec des adultes ayant le MCM.
Il existe une page Facebook, ainsi qu'un site internet américain très fourni (www.m-cm.net) et je suis en projet de création d'une association. Cela afin de faire connaitre la maladie, et dans l'idéal faire avancer la recherche (très récente) pour trouver des traitements.
Au plaisir de vous lire.

[Nyangdè]

Bonjour! Je suis Alexandra, la maman de Falko 31 mois, diagnostiqué vers 3 mois.

Comme ta fille, Falko a un écart important dans son développement, mais il progresse très bien, a son rythme :)
Qu'entends tu par écart de développement psycho affectif? Le fait qu'elle est un besoin de contact très important? Ça m'intéresse de savoir car c'est vrai que Falko a des besoins intense de contact, comme un tout petit bébé. Il est toujours allaité, j'aimerai le sevrer au moins la nuit car ça commence a être fatigant pour moi, mais je sens que c'est très difficile, il a un besoin de succion encore très important, et le besoin de contact avec moi est lui aussi toujours très présent.

[channa]

Bonjour,

je suis la maman d'Anna qui va avoir 3 ans dans quelques jours...
Pour Anna, la maladie a été diagnostiquée il y a 1 mois donc à 35 mois
Anna est une petite fille joyeuse, caline et tres maline et toujours souriante!
Elle a un retard sur la marche, elle se déplace pour l'instant uniquement sur les fesses mais sans problèmes car elle se balade dans toute la maison!

[Mumy]

Bonsoir,

Quand je parle de retard psycho-affectif, je ne suis pas sûre que c'est le bon terme...
En fait, ma puce a eue une évaluation de quotient de développement (le babytest brunet-lézine), et parmi les secteurs de développement évalués, il y a celle du psycho-affectif, ou de la socialisation et des relations sociales. Son âge de développement est, selon cette évaluation, entre 8 mois et 8 mois et demi (son âge réel est de 16 mois). Je ne sais pas si vous avez eu l'occasion de faire cette évaluation aussi, avec la psychomotricienne ?
Le positif dans ce résultat, selon la psychomotricienne, c'est qu'il était homogène dans les quatre secteurs. (Autrement dit, le même âge de développement au niveau moteur et postural, au niveau du langage, au niveau de son adaptation et ses relations avec les objets et au niveau de la socialisation et des relations sociales.

En tout cas, ce type d'évaluation permet non seulement d'adapter les jeux que nous lui proposons à son âge de développement, mais aussi de nous adapter nous et nos comportements à cet âge là. Du coup, on comprend beaucoup mieux pourquoi notre pépète est angoissée d'être laissée seule quelques minutes, qu'elle a peur de l'Autre.

Alexandra, j'imagine que ce ne doit pas être évident pour toi tous les jours, de répondre aux besoins intenses de Falko. Il a un doudou ou quelque chose qui peut le rassurer autrement ?

[Mumy]

Channa,
Je suis vraiment étonnée de lire que ta fille n'a été diagnostiquée qu'à 35 mois !
Comment ça se fait ?
Cela a du être dur pour vous !

[Nyangdè]

Je ne connaissais pas du tout l'évaluation dont tu parle. Du coup ça me fais prendre conscience qu'effectivement mon fils à un retard moteur, du langage et également psycho affectif. Je comprends mieux pourquoi il ne peux pas être séparé de moi plus de deux heures. Ce n'est que très récemment qu'il a commencé à partir en balade seul avec sa baby sitter. Jamais jamais, avant ça il n'a été séparé de moi, en tout cas, être seul avec quelqu'un qu'il connaît à peine.

Il n'a pas de doudou, il déteste leur texture.... ^^

J'imagine ce qui se passe avec ta fille en ce moment, ses angoisses et sa peur des autres. A son âge, Falko observait beaucoup beaucoup, il pouvait observer plus d'une heure avant de se lancer vers l'autre.
Du coup tu ne travaille pas? Tu t'occupe d'elle 24h/24 ? :)

[channa]

Bonjour Mumy,

en effet pour nous ca a été très dur....
Anna a fait une hydrocéphalie à l'age de 8 mois, ensuite un an après nous avons fait un irm de controle mais un peu plus poussé, c'est là que la neuropédiatre a découvert qu'Anna avait une anomalie de la susbtance blanche et pour elle le diagnostic été fait : Anna avait une leucodystrophie... c'est à partir de là qu'elle nous a fait passé différents tests, electroencéphalogramme, test de vue SEP (qui a été très dur a supporté car elle était branché avec des electrode de partout et avait des flash dans les yeux pendant plus de 30 minutes...), tous ces tests ont été très lourd...
Anna est suivi en dermathologie et c'est la dermathologue qui a fait une recherche sur ce que pouvait avoir Anna et elle en a conclut MMC (c'est elle aussi qui avait découvert l'hydrocéphalie)
Elle nous a alors orienté vers la génétique mais nous avons eu les résultats après 11 mois, nous venons de les avoir en juin.
Nous pouvons remercié la dermatho car elle a été super contrairement à la neuropédiatre qui ne nous pas aidé du tout et n'a pas été du tout humaine....

[Mumy]

Bonjour,

Oui, je m'occupe de ma fille 24h/24, pour le moment je ne pourrais pas faire autrement. Pas évident financièrement quand on est dans l'attente d'une réponse de la MDPH, mais vous savez ce que c'est je suppose. Mais ma puce est tellement reconnaissante et heureuse, ça vaut tout l'or du monde ! Je pense que c'est d'ailleurs typique de ce syndrome aussi, cette joie-de-vivre, non ?

Quand tu dis que la neuropédiatre n'était pas très humaine, que veux-tu dire par là Channa ?
Nous avons rencontré beaucoup de spécialistes aussi, et nous avons eu de la chance, leur approche était globalement douce et bienveillante. Même si, comme ce sont des spécialistes, ils étaient parfois bien trop occupés avec la maladie de notre puce, en négligeant notre puce elle-même. Chose que nous trouvons très dur. (Nous avons changé trois fois de pédiatre pour cela d'ailleurs).
Et puis, les tests, c'est vraiment dur pour nos petits bouts aussi, j'imagine que ça peut être assez traumatisant.

Vous avez des examens réguliers à réaliser en rapport avec le MCM, vous ?