recherche des familles concernées par le syndrome

ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.

recherche des familles concernées par le syndrome

Messagepar laurie » Ven 20 Nov 2020 23:33

Bonjour, je suis la maman d'un petit garçon de 4ans qui a été diagnostiqué du syndrome SKRABAN DEARDORFF en OCTOBRE 2020 et je recherche des familles concernées également, sachant que nous sommes pour le moment 4 familles en France.
Vous pouvez nous rejoindre également sur la page de l'association de Solange Redon " Parlons avec Anouk" afin de faire connaître également le langage Makaton .
laurie
 
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