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recherche des familles concernées par le syndrome

ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.
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recherche des familles concernées par le syndrome

Messagepar laurie » Ven 20 Nov 2020 23:33

Bonjour, je suis la maman d'un petit garçon de 4ans qui a été diagnostiqué du syndrome SKRABAN DEARDORFF en OCTOBRE 2020 et je recherche des familles concernées également, sachant que nous sommes pour le moment 4 familles en France.
Vous pouvez nous rejoindre également sur la page de l'association de Solange Redon " Parlons avec Anouk" afin de faire connaître également le langage Makaton .
laurie
 
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Re: recherche des familles concernées par le syndrome

Messagepar Favaloux » Mer 1 Mar 2023 10:06

Bonjour, je suis la maman d un petit garçon de 4 ans et demi, diagnostiqué avec le Syndrome de Skraban-Deardorff, anomalie génétique sur le gène WDR26. Le diagnostic est tombé début octobre 2022, après une errance médicale de 3 ans et demi.
Courage à tous les enfants et parents.
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Re: recherche des familles concernées par le syndrome

Messagepar laurie » Ven 3 Mar 2023 10:16

Bonjour ! Vous pouvez nous rejoindre sur le groupe francais sur what'sapp et sur la page internationale , contactez Solange la maman d'Anouk sur la page Facebook Association Parlons avec Anouk pour nous rejoindre .
Ma page facebook laurie jdefradat si vous voulez m'envoyer un message .
Page WDR 26 Related diagnoses pour Skraban Deardoff international .
Mon fils Luke a maintenant 6 ans et il est scolarisé en IME .
laurie
 
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