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[ViviAcoeurbattant]

Bonjour,

Ma fille Victoria a 18 mois et sa généticienne suspecte le syndrome de Cornelia de lange. Les analyses génétiques sanguines n'ont rien donné, nous sommes encore en attente des analyses sur la salive. Avez vous été dans le même cas ?
Au niveau symptômes : grosse hypotonie, spasticité, elle ne se retourne pas, ne s'assied pas, elle ne mange pas ou très difficilement (en attente gastrostomie), cardiopathie opérée à l'âge de 3 mois, myopie, surdité partielle, anomalie au niveau d'un rein, elle ne communique pas.... J'ai l'impression que nous sommes sur une forme sévère. Apparemment elle en a aussi les traits physiques selon certains médecins mais c'est difficile en tant que parents de sen rendre compte.

J'ai très peur pour son avenir et le nôtre.
Certains de vos messages remontent il y a quelques années, quelles sont les évolutions ? Même si je sais que chaque cas est différent.... Merci beaucoup d'avance.

[Modérateur]

Bonjour ViviAcoeurbattant, bienvenue sur le forum

Les messages de ce forum sont en effet assez anciens. Nous espérons que les familles qui ont témoigné ici pourront venir vous répondre (nous allons les solliciter).
Dans cette attente, vous pouvez également contacter l'Association française du Syndrome de Cornelia de Lange. Le diagnostic de votre fille n'est pas encore posé avec certitude mais des échanges sont surement possibles.
https://afscdl.fr/contactez-nous