Bonjour Marjorie, Je comprends votre désarroi car je suis malheureusement dans la même situation que vous...Hormis le RDV avec la neuropsychologue que le médecin du service génétique a initié, aucune demande de suivi, ni de prise a été faite ailleurs avec aucun des spécialistes pour mon fils, Nolan....

Bonsoir Marjorie, Je comprends parfaitement votre colère! Je suis contente que le médecin en génétique ait pu vous proposer un rdv rapidement, il pourra répondre à vos questionnements et ne pas vous laisser totalement dans le flou jusqu'en mai! Vous nous direz comment ça s'est passé! Bon courage... ...

Bonjour Marjorie, Je m'appelle Hélène, je suis la maman d'un petit garçon de 9 ans et demi, Nolan. Son diagnostic est tombé en novembre dernier. Comme vous, j'étais dans le flou total avec 1001 questions...Pourtant, nous avons eu un rdv avec le médecin en génétique qui n'a malheureusement pas su nou...

Bonsoir Pauline,
Merci à vous d'avoir répondu à mon post, j'imagine à quel point ça a dû être dure pour vous d'être dans l'attente d'un retour depuis 2 ans...
Je vous écris en message privé.
Belle soirée
Hélène

Bonjour, Merci pour votre réponse. Je vais attendre de voir comment se passe le rdv avec le neuropsychologue alors. Non, je n'en ai pas encore parlé au pédiatre, mais elle suit mon fils depuis sa naissance, elle a pu constater son retard de croissance j'imagine?...Mais elle ne m'a jamais parlé d'end...

Bonjour, Merci pour votre message qui me redonne un peu d'espoir :) Tout a commencé par une suspicion de malformations des coudes qui m'a poussé à emmener mon fils voir un orthopédiste à l'hôpital Trousseau, qui nous a, à l'issue du RDV, orienté vers le service de médecine en génétique. Je vous avou...

Bonjour, Je suis la maman d'un petit garçon de 9 ans, chez qui une anomalie du gène BPTF a été décelée...Depuis ce jour, j'effectue de nombreuses recherches afin d'en savoir un peu plus sur cette maladie, mais elle est tellement rare que je ne trouve malheureusement pas grand chose qui puisse m'aide...