Bonjour,

Nous avons eu les résultats du génome cela était rapide finalement.
Ils ont trouvé chez notre petite une variation pathogène à l'état hétérozygote dans le gène TUBA1A (de novo)
J'aimerai savoir si d'autres parents on était confrontés à ce gène,

Merci à vous

Une maman ange

Bonsoir à tous, Tout d'abord une très bonne annee 2026 à vous tous. Pour être honnête 2025 à était un cauchemar pour nous, parents endeuillé, je me retrouve ici sur ce forum, apres des jours des nuits de recherche et des questions sans vraiment de réponses. Apres notre drame, une maman et un papa en...