Anomalie dans CHD8 associée à une polymicrogyrie

[Oriane2]

Bonjour,

Nous sommes les parents de deux enfants de 6 et 4 ans.

Eloan, 4 ans présente depuis son plus jeune âge des troubles du développement. Il a su s'asseoir à 12 mois, marcher à 21 mois, commencer à parler autour de 3 ans...

À l'âge de 18 mois, voyant que son périmètre crânien continuait d'augmenter de façon anormale, sa neuropédiatre l'a envoyé passer un IRM. On lui a alors diagnostiqué une malformation cérébrale appelée polymicrogyrie.

À partir de là, il a pu être pris en charge par différents professionnels de santé : kiné, orthophoniste, psychomotricien, CAMSP, et nous avons pu monter un dossier MDPH.

Aujourd'hui, presque 3 ans plus tard, nous avons eu les résultats du séquençage génomique qui avait été initié il y a quelques mois. Une anomalie dans le gène CHD 8, sur le chromosome 14, a été trouvé dans son génome. Elle ne se retrouve pas dans les nôtres, il s'agit donc d'une mutation de novo.

Après quelques recherches, tout concorde avec le tableau clinique qui peut être mis en évidence par les patients diagnostiqués d'une mutation dans CHD 8 : l'avance staturo-pondérale, la macrocéphalie, les problèmes digestifs, les troubles du sommeil, les troubles autistiques (même s'ils n'ont jamais été diagnostiqués comme tels jusqu'à présent)...

La seule chose que cette mutation n'explique pas chez Eloan est sa polymicrogyrie, même si nous avons pu voir que certains patients présentent également des malformations cérébrales sans lien établi pour le moment.

Ce gène n'a été découvert qu'en 2012, ce qui n'est pas grand-chose à l'échelle de la recherche médicale... Il est alors difficile pour nous de nous projeter sur l'avenir, de savoir comment cette mutation va évoluer et si elle continuera d'affecter le développement de notre fils, mais c'est également une chance qu'elle soit connue à ce jour et que nous puissions évoluer au même rythme que les découvertes liées à cette anomalie.

Nous avons souhaité ouvrir un forum sur cette anomalie pour pouvoir échanger avec d'autres parents dans cette situation, mais également aider à notre échelle en ayant la possibilité de fournir des informations supplémentaires sur cette anomalie récemment découverte.

Nous restons à la disposition de toute personne souhaitant échanger à ce sujet.

Oriane et Mathieu

[Clairem]

Bonjour ,

je me permets de vous contacter car on vient de diagnostiquer une polymicrogyrie à ma fille de 7 ans lors d'un IRM ; très certainement causée par une ischémie pendant ma grossesse .
Pas d'épilepsie , ni déficit intellectuel mais elle rencontre un certain retard psychomoteur . Elle a fait de gros progrès grâce au suivi avec la psychomotricienne et ergothérapeute depuis 1 an et demi . Elle est scolarisée normalement mais avec l'aide d'une AVS .

Comme tout parent , nous sommes inquiets sur son évolution . Comment évolue votre petit garçon avec le temps , il a pu acquérir une certaine autonomie ?

Merci par avance de votre aide ,

Cordialement ,
Claire

[JordanWesleyAnais]

Bonjour,

J’aimerais savoir si votre enfant est né prématurément et lors de l’accouchement avais eu recours au spatule ou autre, mon fils a été diagnostiqué il y’a un mois maintenant il né prématurément est a été sortie avec les spatules, qui pour moi on causé cette malformation

[Modérateur]

Bonjour JordanWesleyAnais, nous comprenons votre inquiétude après cet accouchement sans doute difficile, avez vous pu parler de vos craintes avec le médecin ?
La polymicrogyrie est une anomalie de l'organisation des neurones du cortex (la couche qui recouvre le cerveau) : le cortex cérébral est plus épais avec de multiples circonvolutions. Cette anomalie est présente avant la naissance.
La cause est le plus souvent génétique, des recherches ont elles été faite pour votre fils ?
Des causes non génétiques sont possibles : certaines infections ou l'exposition à des toxiques pendant la grossesse peuvent perturber le développement normal du cerveau.

[Aria11]

Bonsoir à tous,

Tout d'abord une très bonne annee 2026 à vous tous. Pour être honnête 2025 à était un cauchemar pour nous, parents endeuillé, je me retrouve ici sur ce forum, apres des jours des nuits de recherche et des questions sans vraiment de réponses. Apres notre drame, une maman et un papa en guette de réponses..
Je ne sais si grâce a vous d'autres parents on etait touché

Voilà notre histoire désolé pour le pavé et merci à vous de nous lire :

En fevrier 2025, nous découvrons ma grossesse notre petit fusion était la après 15 années ensemble.
Nous sommes les derniers de nos petites familles, alors ton arrivée etait tellement attendu . La grossese file tranquillement, t1 ok, test trisomie ok, on souffle, fusion puis finalement cela se transforme en fusionne pour le plus grand bonheur de ton papa qui commence à s'imaginer l'avenir avec sa fille et sa femme comme tout rêve de papa.

La T2 petit bébé, petit gabarit, ça nous étonnes pas trop j'ai du mal a prendre du poid mais tout va bien.. on commence les divers achats, ton papa à deja fais ta chambre je le vois tellement fier a chaque achat, a chaque chose qu'il prépare pour sa petite fusionne, pourquoi fusionne ? Car papa est un fan de dragon ball z c'était notre référence.

L'été passe nous voilà le 29 août dans le cabinet de la sage femme pour la T3, l'écho qui est censée m'indiquer ton poid, ta taille et si tu es bien positionnée celle de l'insouciance de la fin d'une grossesse mais pour nous le cauchemar commence... 45minutes pour un écho mon mari commence a trouver cela long, je vois ma sage femme chercher chercher, puis elle m'indique quelle n'arrive pas a voir une partie de ton petit cerveau. Bon je me dis elle va passer par un autre moyen puis non elle termine j'ai le droit a notre petit photo 3D elle nous annonce que notre petite à des cheveux nous sommes ravis puis d'un seul coup elle nous indique qu'elle nous envoi en echo de référence dans l'hôpital plus équipé, un frisson me parcours comme ci je sentais que quelque chose n'aller pas, mon mari toujours positif me dit c'est pour vérifier comme elle n'a pas vu, mais je ne sais pas en sortant de ce cabinet je savais que je n'aurai jamais mon bébé.

Le lundi suivant nous voilà dans cet hôpital, nous sommes prit en charge par une echo gyneco et une neuropediatre le temps fil, elles ne parlent pas elles se concentrent sur ma petite fusionne, et la le temps est tres long au bout de 30minutes on s'assoit et la elles nous annoncent 2 anomalies au niveau du cerveau, et la je m effondre elle parle a mon mari des examens qui vont vite s'enchaîner au amiosynthese, Irm, prise de sang génétique, la présentation de notre dossier a la commission.. absente pendant son discours je craque tout ce que je peux nous sortons et la je m effondre dans ce couloir, le temps passe mercredi irm, jeudi amiosynthese..
Le vendredi nous sommes convoqué chez la neuropediatre qui a reçu les résultats de lirm et la notre monde s'écroule Finalement il n y a pas 2 anomalies mais plusieurs et je comprend tres vite ce qui va arriver ..je vous épargne la partie de l'adieu à notre petite.. elle est née le 11 septembre 2025 un ange

Nous avons eu le retour de l'autopsie ce 9 janvier et voici les anomalies découvert.. je ne sais pas si ça parlera à d'autres vous savez quand nous sommes sans réponse, ni cause médical, on cherche, pendant des heures, des nuits d'insomnie et bref voici les anomalies

CONCLUSION
Malformation cérébrale complexe associant :
- à létage sus-tentorielle :
⁃ un corps calleux court et d'épaisseur variable, ⁃ dilatation ventriculaire bilatérale avec altérations du revêtement épendymaire, ⁃ des lobes temporaux volumineux avec une gyration asymétrique et radiaire, ⁃ vallées sylviennes trop fermées et courte à droite avec polymicrogyrie,
- à létage intra-tentoriel:
- une hypoplasie vermienne avec ouverture du V4, ⁃ asymétrie de gyration des hémisphères cérébelleux, - foyers d'hétérotopies de cellules neuronales au sein d'un noyau dentelé et hémisphères cérébelleux, - olives bulbaires en partie épaisses.

Voici pour la partie barbares des mots, actuellement nous avons fait une prise de sang pour le génome résultats +ou-6 mois .. si jamais vous avez déjà etait confronté a ces anomalies n'hésitez pas

Si vous etes arrivé jusque ici pour la lecture
Une maman ange perdu dans le monde de la génétique.

[Modérateur]

Bonjour Aria, merci pour votre témoignage poignant et résilient à la fois.
Nous comprenons que la cause des anomalies détectées chez votre fille est en cours de recherche. N'hésitez pas à revenir vers nous plus tard si vous le souhaitez, après les résultats de l'analyse génétique. [nous serons peut-être amenés à déplacer votre témoignage dans le forum qui correspondra à l'anomalie détectée]
Vous avez probablement été accompagnée par des professionnels ou associations durant toutes les étapes du parcours de votre fille. L'association Petite Emilie peut également être un soutien pour vous : https://www.petiteemilie.org/page/1471220-accueil
Avec tout notre soutien