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Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (spectre MONA) est un trouble squelettique génétique, chronique et rare, caractérisé par une destruction du tissu osseux (ostéolyse) périphérique associée à une usure des articulations des doigts, des nodules sous-cutanés, des traits du visage particuliers et une large gamme de manifestations associées
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05 sept. 2022 15:27
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
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- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
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- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- ↳ micro-délétion 21q22.11-q22.12
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Syndrome de Brooke-Spiegler
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
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- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
- ↳ Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
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- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
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- ↳ Syndrome de Heimler
- ↳ Syndrome Hiatt Neu Cooper
- ↳ Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
- ↳ Syndrome IMAGe
- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
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- ↳ Syndrome de Rauch-Steindl
- ↳ Retard mental lié à l’X de type Shashi
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- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
- ↳ Syndrome de Temple
- ↳ Syndrome VACTERL/VATER
- ↳ Le syndrome de Weaver
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AFG3L2
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- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2B
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- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2B
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- ↳ Anomalies dans le gène NUP188
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- ↳ Anomalies dans le gène PIGA
- ↳ Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
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- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
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- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
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- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
- ↳ Syndrome de Gougerot-Sjögren
- ↳ Histiocytose Langerhansienne
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- ↳ Périartérite noueuse
- ↳ Syndrome SAPHO
- ↳ Sarcoïdose
- ↳ Sclérodermie
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- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
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- ↳ Liposarcomes
- ↳ Lymphome non hodgkinien
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- ↳ Papillomatose des voies biliaires
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- ↳ Phéochromocytomes
- ↳ Polypose adénomateuse familiale
- ↳ Rétinoblastome
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- ↳ Tumeur fibreuse solitaire
- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
- ↳ Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- ↳ Tumeur mucineuse appendiculaire
- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Maladie de Buerger
- ↳ Cardiomyopathie hypertrophique
- ↳ Syndrome de Cockett ou May-Thurner
- ↳ Dysplasie fibromusculaire artérielle
- ↳ Hémangiome vertébral
- ↳ Hypotension orthostatique idiopathique
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- ↳ Maladie de Moya Moya
- ↳ Péricardite récurrente idiopathique
- ↳ Syndrome de Sneddon
- ↳ Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Achalasie œsophagienne
- ↳ Adénomatose hépatique
- ↳ Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
- ↳ Caroli (maladie de)
- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
- ↳ Déficit en saccharase-isomaltase
- ↳ Syndrome de Dunbar
- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
- ↳ Omphalocèles
- ↳ Pancréas annulaire
- ↳ Panniculite mésentérique
- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
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- Maladies endocriniennes
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- ↳ Acromégalie
- ↳ Allgrove (syndrome d’)
- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
- ↳ Hyperplasie congénitale des surrénales
- ↳ Insuffisance surrénale
- ↳ Syndrome de Kallmann
- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
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- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
- ↳ Maladie de Whipple
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
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- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
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- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
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- ↳ Dystonie
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- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Encéphalite de Rasmussen
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- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
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- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Maladies de la sphère ORL
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- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
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