- Accueil du forum Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
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Information Orientation Soutien 
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (spectre MONA) est un trouble squelettique génétique, chronique et rare, caractérisé par une destruction du tissu osseux (ostéolyse) périphérique associée à une usure des articulations des doigts, des nodules sous-cutanés, des traits du visage particuliers et une large gamme de manifestations associées
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05 sept. 2022 15:27
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
- ↳ Syndrome de Coffin Siris
- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
- ↳ Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
- ↳ Syndrome de De la Chapelle
- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
- ↳ Dysplasie septo-optique
- ↳ Syndrome de Floating-Harbor
- ↳ Syndrome de Goldenhar
- ↳ Syndrome de Greig
- ↳ Syndrome de Heimler
- ↳ Syndrome IMAGe
- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
- ↳ Syndrome de Myhre
- ↳ Syndrome de Noonan
- ↳ Syndrome de Pierre Robin
- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
- ↳ Anomalies dans le gène PNPLA6
- ↳ Syndrome Radio-Tartaglia
- ↳ Syndrome de Seckel
- ↳ Syndrome Shprintzen-Goldberg
- ↳ Retard mental lié à l’X de type Shashi
- ↳ Syndrome de Silver-Russell
- ↳ Syndrome de Snyder-Robinson
- ↳ Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- ↳ Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
- ↳ Syndrome de Temple
- ↳ Syndrome VACTERL/VATER
- ↳ Le syndrome de Weaver
- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
- ↳ Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
- ↳ Anomalies dans le gène ATP8A2
- ↳ Anomalies dans le gène AUTS2
- ↳ Anomalies dans le gène BCAP31
- ↳ Anomalies dans le gène BCL11B
- ↳ Anomalies dans le gène BPTF
- ↳ Anomalies dans le gène CACNA1E
- ↳ Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
- ↳ Anomalies dans le gène CAMTA1
- ↳ Anomalies dans le gène CASK
- ↳ Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
- ↳ Anomalies dans le gène CELF2
- ↳ Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
- ↳ Anomalie dans le gène CHD8
- ↳ Anomalies dans le gène CNOT3
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK1A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2B
- ↳ Anomalies dans le gène DDX3X
- ↳ Anomalies dans le gène DEAF1
- ↳ Anomalies dans le gène DHX30
- ↳ Anomalies dans le gène DYNC1H1
- ↳ Anomalies dans le gène DYRK1A
- ↳ Anomalies dans le gène EBF3
- ↳ Anomalies dans le gène FBXO11
- ↳ Anomalies dans le gène FGF12
- ↳ Anomalies dans le gène FOXP1
- ↳ Anomalies dans le gène GABRA1
- ↳ Anomalies dans le gène GABRA3
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- ↳ Anomalies dans le gène GRIN1
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2B
- ↳ Anomalies dans le gène HECW2
- ↳ Anomalies dans le gène HID1
- ↳ Anomalies dans le gène HIST1H1E
- ↳ Anomalies dans le gène HNRNPH2
- ↳ Anomalies dans le gène IQSEC2
- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
- ↳ Anomalies dans le gène KIF1A
- ↳ Anomalies dans le gène KIF5C
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2E
- ↳ Anomalies dans le gène MED13L
- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
- ↳ Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
- ↳ Anomalies dans le gène MYT1L
- ↳ Anomalies dans le gène NAA10
- ↳ Anomalies dans le gène NAA15
- ↳ Anomalies dans le gène NFIX
- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
- ↳ Anomalies dans le gène NUP188
- ↳ Anomalies dans le gène OGT
- ↳ Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- ↳ Anomalies dans le gène PACS2
- ↳ Anomalies du gène PBX1
- ↳ Anomalies dans le gène PCDH12
- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
- ↳ Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
- ↳ Anomalies dans le gène PPP2R1A
- ↳ Anomalies dans gène PPP2R5D
- ↳ Anomalies dans le gène PSAP
- ↳ Anomalies dans le gène PTCHD1
- ↳ Anomalie dans le gène RINT1
- ↳ Anomalies du gène RTTN
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- ↳ Anomalies dans le gène SATB2
- ↳ Anomalies dans le gène SCN2A
- ↳ Anomalies dans le gène SCN8A
- ↳ Anomalies dans le gène SETBP1
- ↳ Anomalies dans le gène SHANK2
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- ↳ Anomalies dans le gène SMARCA2
- ↳ Anomalies dans le gène STAG2
- ↳ Anomalies dans le gène STXBP1
- ↳ Anomalies dans le gène SYNGAP1
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- ↳ Anomalies dans le gène TAOK1
- ↳ Anomalies dans le gène TBR1
- ↳ Anomalies du gène TCF20
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- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
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- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
- ↳ Anomalies dans le gène USP7
- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Maladie de Churg et Strauss
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- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
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- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
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- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
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- ↳ Tremblement orthostatique primaire
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- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
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- ↳ Bronchiolite obstructive
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- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
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