recherche de témoignages

Le BRRS est une maladie congénitale rare caractérisée principalement par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale (accumulation sur la peau ou la muqueuse de nombreuses taches brunes).Les patients atteints de BRRS possédant une mutation dans le gène PTEN ont un risque accru de développer un cancer (syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (PHTS)

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Messagepar LN03 » Lun 6 Juil 2020 17:13

Bonjour,
notre fille de 8 ans vient d'être diagnostiquée PTEN. Son examen clinique la rapproche du syndrome BRRS car elle a une faiblesse musculaire et une fatigabilité qui ont longtemps laissé penser qu'elle avait une myopathie ; c'est d'ailleurs cela qui a engagé les recherches génétiques sur une mauvaise voie.
Nous voudrions savoir comment évolue cette maladie et s'il existe des spécialistes en France. Il y a manifestement plus d'informations sur le syndrome Cowden, or il n'y a pas de difficultés musculaires dans cette maladie-là. A quoi faut-il s'attendre sur ce plan ?
N'hésitez pas à entrer en liaison avec nous pour un partage d'expérience.
Par avance merci.
LN03
 
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Enregistré le: Lun 6 Juil 2020 15:37

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