Syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique caractérisé par des hamartomes multiples (malformation tissulaire d'aspect tumoral) sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau et par un risque accru de développer certains cancers (sein, utérus et thyroïde).

Re: Syndrome de Cowden

Messagepar Tictic67 » Lun 10 Juin 2019 20:45

Marie44 a écrit:Bonjour, mon mari et mon fils de 9 ans sont atteints du syndrome de Cowden. Nous avons appris cette nouvelle en 2010, quand le généticien a vu notre fille qui venait d'avoir une ablation de sa tumeur cancéreuse. David et Louis ont une macrocephalie importante, David fait du 66 et Louis du 60 ( périmètre crânien).
Fin 2017, nous avons appris que Louis était autiste Asperger dû à Cowden.
Ils ont tous les 2 des hamartomes un peu partout. Louis a un suivi très régulier par écho car il a des tumeurs bénignes au niveau de la thyroïde.
J'aimerais pouvoir échanger avec des personnes qui ont cette maladie.
Marie


Bonjour, j'ai 26 ans et j'ai appris que e suis porteuse du gène PTEN à l'âge de 15 ans. J'ai mon père qui est aussi porteur de ce gène. Je n'ai plus de glande Thyroïde depuis l'âge de 14 ans et je suivi de très près car chez moi le syndrome de Cowden est plus prononcée que mon père. Je me permets de vous écrire Marie44 car j'ai vu que votre fils est autiste Asperger et j'aimerais savoir comment vous avez su cela. Avez vous fait des tests ou autres ? J'ai un ami qui me dit souvent que je suis autiste Asperger suite à certaine de mes réactions mais j'ai jamais fait plus de recherche que ça mais cela pourrait bien collé peut être. Merci d'avance pour votre retour.
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