Le Forum maladies rares

[Caroline]

Je suis née avec le syndrome de Di George. J'ai 36 ans. J'ai été nourrie neuf mois avec une sonde (déformation du voile du palais et trouble de la déglutition). J'ai été opérée à la naissance des deux pieds (pieds bots bilatéraux). J'ai des nodules à la thyroïde (hypoparathyroïdie). En plus, j'ai des problèmes de dos (dorsose syphose et lordose). J'ai eu la chance d'avoir un très bon développement intellectuel puisque j'ai obtenu un master 2 en littérature comparée (anglais/français). J'ai enseigné pendant quatorze ans à tous les niveaux.
Maintenant, j'ai dû arrêter mon métier car mon squelette se détériore. J'ai de l'arthrose juvénile idiopathique qui ronge toutes mes articulations. C'est très handicapant. Il faut faire preuve de beaucoup de courage car il n'y a pas de traitement. Je suis sous morphine pour les douleurs et je continue la kiné (c'est à vie!).
Je suis toujours suivie en génétique mais malheureusement il n'y a pas de solution. J'entends toujours la même chanson. Il faut faire avec.
Je comprends vos souffrances car je vis cela au quotidien. Personnellement, j'ai choisi de ne pas avoir d'enfant pour pas qu'il ne subisse ce que j'ai vécu.
Je suis à votre écoute. Si vous avez des questions et si je peux vous renseigner :je suis là!
Je vous souhaite à tous et à toute beaucoup de courage.

[charly11]

Bonjour à toutes et à tous,
Merci pour vos témoignages qui montrent tant de courage!...
Mon expérience du syndrome est différente. Je suis maman d'un petit Charly, né sans vie, pour qui nous avons choisi de faire une interuption medicale de grossesse a 5 mois de grossesse, lorsque la micro délétion à été découverte. Les échographie montraient une lourde anomalie cardiaque (tétralogie de falot), c'est pour cela que les médecins avaient recherché la micro délétion. Il avait aussi une hypoplasie du thymus. A ce stade la, c'est tout ce que nous savions. Les médecins nous avaient expliqué les autres manifestations possibles du syndrome en nous indiquant que dans notre cas, il s'agissait d'une forme lourde et qu'il risquait d'avoir beaucoup d'autres manifestations.
Nous avons pris la décision de faire une IMG avec ces informations, et surtout pour protéger notre enfant aîné qui avait alors 2 ans et a qui nous ne voulions pas faire subir une enfance à l'hôpital pour s' occuper de son frère malade.
Aujourd'hui, plus de 3 ans après la naissance de Charly à qui je pense tous les jours, j'essaie d'avancer dans la vie. Nous avons eu depuis des jumeaux en bonne santé. Mais je traverse actuellement une période de depression et me pose beaucoup de questions sur ce choix que nous avons fait il y a 3 ans. Nous avons décidé de ne pas donner vie à notre enfant atteint du syndrome, ça me semble parfois une décision monstrueuse!
Quand je lis vos témoignages, je me rend compte qqu'on peut vivre avec ce syndrome... il s' agissait certe d'une forme lourde mais comme on ne connaît pas l'ensemble des symptômes qu'il aurait eu, je doute parfois de notre choix...
JE n'attend pas vraiment de réponse de votre part, mais j'avais juste besoin de partager un peu ma détresse actuelle...
Je vous souhaite à tous beaucoup de courage pour la suite.

[Kiyo1600]

Moi qui et cet maladie je peu vous donner des indice si votre ou votre fils qu un si jamais il a des problème d os ou qu il risque l osteoporose il lui faut impérativement du calcium et du alfa alors précision ce genre de médoc le alfa on ne le trouve pas partout si vous la v pas dans votre pharmacie commander je c que moi sa m aide car mon tôt de calcium et de seulement 81pourssant et si votre enfant entant acheter sachant que vs serait prise à 100/ à cause de sa malade vs payerait moins ou pas du tou c à dire jusqu à 21 ans après on paye moi c mon cas dans deux ans pour moi c génétique car plusieurs de ma famine dont quatre on u des maladie génétique transmisible mais faut vivre avec c ce que j me dit même si g des moquerie o tour de moi car je parle à cause de sa naziyardement enfin vous voter se que j vue dire et que g un léger rétro laxisme c très chiant bon de t'en en temps ma voit et bien c plus rare maintenant de parler mal pour moi mais dite à vos enfant que c pas se referment même si on a des retar des difficultés on peut y arriver faut pas se relâcher on est pas plus moche que d autre on a un cœur des jame des bras que d autre non pas et ben déjà sa pour finir nous vous décourager pas parents et enfant et suivre bien les traitement que je vous dit de prendre

[Kiyo1600]

Et pour info si vous avez tôt genre de problème de pied ou autre prévenez le podologue et et pour le message du garçon de 36 ans si il y'a des remède le calcium et c génial enfin très efficace

[Modérateur]

Le traitement par calcium et un-alpha a des indications très précises et doit être prescrit par un médecin. Le un-alpha n'est de toute façon pas délivrée sans ordonnance car cette substance peut être dangereuse si elle est mal utilisée. Par conséquent, en cas de problème osseux nous ne pouvons que recommander de voir un médecin.

[stef24]

jai ausimon flis de 5ans qui a le sousi tu syndrome il c fait operait a c 5jours de naisences il a des dificulter a parle et de faire c gro besoin et le medecin il me dise que tou va bien je c pas part quoi commence

[northon]

qui a entendu parler de la microdélétion 22q11.maladie difficile à détecter puisqu'elle a plusieurs symptomes .Est ce que des recherches thérapeutiques sont faite sur la maladie .1 association existe génération 22.

[Rosalie]

je voudrais répondre à Charly11 car j'ai la même expérience...
L'année dernière j'ai accouché de mon deuxième enfant né sans vie. Nous avons vu à l'écho des 5 mois qu'il avait une malformation cardiaque (CIV et coarctation de l'aorte) nous avons donc fait une amniocentèse. Le temps d'avoir les résultats nous voilà arrivés à 6 mois de grossesse et le résultats tombe... syndrome de Digeorge...
Le monde s'écroule, le nôtre en tout cas... après mûre réflexion, nous décidons également de mettre fin à cette grossesse et donc à la vie de ce petit être... Les semaines qui ont suivi, outre l'énorme peine, le chagrin de perdre un enfant et d'en être quelque part le responsable, j'étais persuadée d'avoir fait un acte d'amour en lui évitant un vie de malade, d'hôpital, d'envie et de frustration en voyant sa soeur en pleine forme, les autres enfants s'amuser sans souci... Mon médecin m'a dit que le corps n'est qu'une enveloppe, que cette enveloppe que nous lui avions donnée était peu confortable et qu'en faisant ce geste nous lui avions permis de se réincarner plus vite et lui éviter cette vie de transition peu satisfaisante. ça m'a beaucoup aidé d'entendre ces paroles !
et encore aujourd'hui, parfois j'ai des doutes également, je me dis qu'il n'avait pas de fente palatine, qu'il n'avait pas de déformations... que peut-être il n'aurait été que peu atteint par cette maladie. Et puis d'un autre côté, on ne peut pas savoir, peut-être n'aurait-il même pas survécu à l'opération du coeur... peut-être aurait-il était atteint sur tous les plans...
On ne peut pas savoir.
il y a 1 mois j'ai accouché de mon troisième enfant, un petit garçon aussi, la grossesse a été difficile car vécue dans l'angoisse. Il est né un peu prématurément mais il va bien, son caryotype est normal, il est en pleine forme.
quand je vois ces familles-courage au téléthon qui se battent pour leurs enfants, je me sens toute petite car je pense que je n'ai pas eu leur courage ... et en même temps j'ai fait ce que mon coeur de maman m'a dicté, quelque part j'ai eu le courage de toute une vie en un acte d'amour pour cet enfant qui fait évidemment parti de notre famille et que nous aimons et que nous faisons vivre à notre façon...

[manou]

bonsoir je m'appelle manou j'ai 28 ans et je suis une jeune maman d'une petite qui s'appelle Anna-Luna qui a le syndrome de di Georges dit délétion q2211 j'ai appris sa maladie a 5 mois de grossesse sa était un cou durée met avec mon ami on a décide de se battre on ne vouait pas la perdre c'etait maladie a était difficile a la comprendre mémé encore aujourd'hui on n'a du mal met on se bat tout les jours car malgré sont trés jeune age notre fille c'est battue elle a que 16 mois met elle nous donne le sourire chaque jour elle est plus fort qu'un adultes elle a eu 5 opérations la 1 ère a était celle du cœur puis en suite le pied beau qui a rien avoir avec la maladie sa arrière met malheureusement c'est comme sa le mémé jour il lui on pose un boutons de gastrotomie puis la falante palatine et des diabolo au oreille car elle avait souvent des otite et une petite surdité tout sa pour dire que aujourd'hui avec toute c'est opérations elle sans met bien sortir malgré son retard elle nous épate de jour en jour met si on c'est très bien qu'elle auras d'autre opérations.

[manou]

Je suis née avec le syndrome de Di George. J'ai 36 ans. J'ai été nourrie neuf mois avec une sonde (déformation du voile du palais et trouble de la déglutition). J'ai été opérée à la naissance des deux pieds (pieds bots bilatéraux). J'ai des nodules à la thyroïde (hypoparathyroïdie). En plus, j'ai des problèmes de dos (dorsose syphose et lordose). J'ai eu la chance d'avoir un très bon développement intellectuel puisque j'ai obtenu un master 2 en littérature comparée (anglais/français). J'ai enseigné pendant quatorze ans à tous les niveaux.
Maintenant, j'ai dû arrêter mon métier car mon squelette se détériore. J'ai de l'arthrose juvénile idiopathique qui ronge toutes mes articulations. C'est très handicapant. Il faut faire preuve de beaucoup de courage car il n'y a pas de traitement. Je suis sous morphine pour les douleurs et je continue la kiné (c'est à vie!).
Je suis toujours suivie en génétique mais malheureusement il n'y a pas de solution. J'entends toujours la même chanson. Il faut faire avec.
Je comprends vos souffrances car je vis cela au quotidien. Personnellement, j'ai choisi de ne pas avoir d'enfant pour pas qu'il ne subisse ce que j'ai vécu.
Je suis à votre écoute. Si vous avez des questions et si je peux vous renseigner :je suis là!
Je vous souhaite à tous et à toute beaucoup de courage.

bonsoir je m'appelle manou j'ai 28 ans avec mon compagnon nous avons une fille de 16 mois qui a le sydrome de di georges di la delection q2211 elle eu plusieur opérations je voulais savoir si vos parents vous on tous rencontre sur votre maladie et comment vous avait vécu car pour le moment notre fille est trop petite pour comprendre met dans quelque années sa sera le ka j'ai peur qu'elle nous le reproche