Le Forum maladies rares

[Laetitia31]

Bonjour à tous je m'appelle Laetitia Jai 30ans je suis de Toulouse est suivi au chu de Toulouse purpan depuis ma naissance car Jai une neutropenie congénital cyclique, mes symptôme sont saignement dès gencive, grosse gengivite! Mauvaise haleine, avec douleur +++. Fatigue, fièvre aphte, abcès....Du coup bilan NFS, je descend très bas 280 neutro en moyenne et cure d'injection de neupogen30 1/j pendant 5j avec antibiotiques si il le faut. Voilà comment je fait depuis 30ans après je suis plus souvent malade l'hiver que l'été. Jai vu un dentiste qui m'a entièrement refait mes dent car à causse de mes gingivite à répétition mes dent était complètement déchausser! J'ai eu 2 enfants qui eu ne sont pas atteins de la maladie! je n'ais pris que des comprimer de tardyferon pendant mes grossesses, cette été 2016 je me suis fait enlever la partie gauche de la thyroïde car j'avais un gros nodule je suis tomber souvent malade le temps de trouver le bon dosage du levotyrox. Souvent à l'arrivée des règles ou à la fin ! Aujourd'hui ca va mais j'aimerais savoir d'où Vien cette maladie Jai 4freres et 4soeur et je suis la seul à avoir sa. Mon médecin me dit que c'est une maladie qu'on retrouve souvent chez les gens nord africains. Est ce vrai? Merci pour vos message et vos réponse. À bientot laetitia31

[Maxime34]

Bonjour je mappelle maxime jai 24 ans . Je sui tomber sur ce forum par hasard en recherchant la maladi.depui la naissance jai eter diagnostiquer maladi de kostam jai passer ma jeunesse a faire des aller retour a lhopital pour des infections . Depui petit javai chaque jour des piqure de neupogen jusquau jour a lage de 12 an ou la maladie cest transformer en leucemie jai passer 6 moi a lhopital saint louis a paris ou jai recu une greffe de moelle oseuse . Depui tout va bien etat de santer parfait plus de piqure depui 1 controle tout les ans a lhopital . Mais en prenant de lage toute ma maladie cest annee refont surface et jsui devenue hypo et ma plus grande peur cest que ma maladie refasse surface et que je soit oblige detre re hospitaliser de ravoir une leucemie . Je voudrait si des gens on fait des rechute 10 ans apre la greffe ou si la maladie a refait surfave puisquon ma dit que jetai toujour porteur a vie . Merci

[Petitcoraya]

Bonjour
Je m'appelle coralie j'ai 36 ans. Je suis atteinte d'une neutropenie cyclique découverte vers mes 12 ans. J'ai commencé traitement neupogen 5 jours consécutifs toutes les 3 semaines puis neulasta plus puissant 1 seule fois toutes les 3 semaines. Grâce à ca j'ai pu vivre une vie plutôt normale avec cependant aphtes infections vaginales rhumes gastro maux de tête fréquents. Je suis partie vivre en Espagne puis Hong Kong pour raisons professionnelles tout en continuant le traitement. J'ai eu 2 enfants à Hong Kong en continuant injections pendant grossesse. Mes enfants sont en bonne santé avec parfois des maladies d'enfant normal rhume. Je suis rentrée en France en août dernier et enceinte de mon 3eme. Depuis j'ai eu 2 épisodes infectieux avec neutrophiles à moins de 200. J'ai pourtant fait une injection supplémentaire et après 5 jours d'antibiotiques et paracétamol je souffre encore d'un rhume carabiné et violents maux de tête et les neutrophiles ne remontent toujours pas. Je me demande pourquoi cette grossesse se passe mal alors que les 2 premières très bien. Le climat chaud et humide de Hong Kong serait-il meilleur pour cette maladie que le climat en France? Je me demande combien de temps je peux encore prendre des antibiotiques et cumuler les injections de neulasta qui est puissant sans que cela ne nuise au bébé. Cela fait 8j que je suis clouée au lit sans pouvoir faire grand chose. Merci d'avance pour votre soutien.

[Maxime34]

Re bonjour , des nouvelle depuis la derniere je sui aller consulter mon médecin qui cest occuper de ma greffe de moelle à l'hôpital saint de Paris il m'a assurée que la maladie ne pourrai pas revenir malgré que je garde des neutrophile bas par rapport à la moyenne .
J'ai été aussi depui février papa d'une petite fille , malheureusement étant encore porteur du gene je lui est transmit la maladie de kostman , donc un peu galère pas mal d'aller retour à l'hôpital pour d'infection bouton .... , surtout que maintenant il donne plus de neupogen chaque jour pour éviter de stimulée la moelle pour évité comme moi la leucémie plus tard donc la petite reste san défense donc pas possible de crèche et de gard collectif donc un peu galère , et inquiétant pour la suite de la laisser san globule blanc voilà . Bon courage à tous

[EMILIE 87]

Bonjour ,
Ce sujet date un peu mais j espère y trouver encore quelques personnes ...
Je suis atteinte d une neutropenie idiopathique depuis 6 ans.. Maladie qui a été diagnostiqué 2 mois après la Naissance de mon fils.
Cette maladie est arrivé avec la grossesse certainement mais personne ne sait pourquoi ou comment la traiter ,je suis seule porteuse de cette maladie inconnue a ce jour celon mon hématologue .. J ai un taux constant de neutrophile à 600 et la particularité c est que lorsque je suis malade tous mes globules blanc baisses énormement.. Je fini a l hôpital avec antibio IV et même morphine pour des douleurs a la gorge insupportable ( ganglions a la gorge énormes qui m empêche en plus des aphtes ,de manger et même boire parfois..)
Aucun traitement ne m est proposé ,je surveille mes symptomes et des les premier ,je prends des antibiotique per os a la maison.. Les test pour une maladie auto immune ne donnent rien...
J ai du changer de travail , je suis fatigué au quotidien et je n ai jamais réussi à mener une 2 ème grossesse à terme (3 fausses couches).
J ai vu quelques similitudes dans vos témoignages avec ma maladie, peut être pourrez vous m apporter des élèments pour comprendre ma maladie...
Je me sent si seule face a ça ...et personne ne semble vouloir continuer a chercher des réponses pour ma maladie ...depuis le mot "idiopathique sur mon dossier" c est affaire classé ...
J espère vous lire bientôt...

[StéphanieQuébec]

Bonjour a vous tous,
Je viens du Québec et je suis âgée de bientôt 38 ans. Je suis née également avec une neutropénie congénitale sévère. J'ai bénéficié de G-CSF connu ici sous le nom de Neupogen. J'ai commencée à me faire des injections dès l'âge de 9 ans, j'ai dû aller me faire soigner au États-Unis plus précisément a New-York. J'ai un peu servie de cobail. Ils ont découvert la maladie à l'âge de 5 mois suite à une infraction des bronches ( bronchiolite). Ils m'ont transféré de médecins en médecins sans savoir ce que c'était. J'ai passée la majeure partie de mon enfance dans les hôpitaux, et encore aujourd'hui ça fait partie de mon quotidien. Par contre depuis 6 ans le G-CSF ne fonctionne plus sur moi. J'ai beau leurs demander si il existe d'autres remèdes mais me disent qu'il n'y a encore rien sur le marché. Depuis maintenant 3 ans je suis prise avec une maladie qui affecte mes muscles ( myosite auto-immune) je me pose la question a savoir si c'est dû à la neutropénie. Cette maladie ma tellement occasionné de problème... J'ai quand même eu la chance d'avoir un garçon en parfaite santé qui à déjà 15 ans. C'est un miracle en soit. Si vous êtes d'accord on pourrait entrée en contact afin de discuter. Au plaisir de vous lire.
Stéphanie

[Sephora]

Moi j'ai la même chose que vous