Le Forum maladies rares

[L.Pitt-hopkins]

Bonjour à tous,

Je suis Nouvelle sur les forums des maladies rares.
Je tenais à faire partager le syndrome Pitt hopkins un maximum !
La maladie vient d'être rajouter sur la liste du site maladies rares infos.
Merci à l'équipe dailleurs de m'avoir informer sur les démarches à faire pour tenter de faire connaitre ce syndrome.


Pitt hopkins c'est une 100 aine de personnes touchées dans le monde !
Retard moteur, psychomoteur, déficit intellectuel, problème de constipation, de respiration, parfois d'épilespsies, aucunes paroles, une dysmorphie faciale, un reflux gastro-œsophagien.

Mon fils de 6 ans est atteint de ce syndrome. Le diagnostic a été posé en mars 2013.

Il n'y a aucun traitement ! Mais un suivi pluridisciplinaire afin d'aidé l'enfant a avancer et a progresser au quotidien.

[Modérateur]

Bienvenue dans le forum!
Nous souhaitons que d'autres personnes échangent avec vous et puissent partager leurs expériences.

[pitt hopkis france]

Bonjour à tous ,
Je vous invite également à nous rejoindre sur Facebook , nous avons créer une petite communauté de familles et proche de personnes atteintes du syndrome en France et pays francophone. Le groupe est " Pitt Hopkins France"
Une vingtaine de famille y sont réunies
A très vite

[petite loustic]

bonjour,

nous sommes nouveau sur le forum des maladies rare, notre fille Océane qui à 7 ans et atteinte de la maladie de Pitt Hopkins cela fais juste 1 ans que nous avons enfin appris sa maladie.
c'est une petite fille qui à une déficience mental et un handicap moteur, elle ne s'assoie pas seule, elle ne marche pas, elle est en fauteuil roulant, par contre elle dit quelques mots: papa-maman, jou pour bonjour, ane pour son prénom océane, et d'autres syllabes, elle est épileptique, elle n'à aucun problème de respiration ni intestinaux, la généticienne qui la suivie nous à dit qu'il y à plusieurs formes enfin de troubles pour Pitt Hopkins ce qui n'aide pas pour définir un diagnostic précis sur cette maladie.
Océane est une petite fille très joyeuse et très nerveuse, elle cri beaucoup un cri strident-aigüe ce qui est fatiguant au quotidien, nous avons eu beaucoup de chance car depuis ses 3 ans 1/2 nous avons eu une place en institut en IME, ce qui aide beaucoup pour le quotidien, elle est prise en charge au niveau spécialistes sur place, kiné, orthophoniste, éducatrice de jeune enfants, institutrice psychologue etc... elle fait beaucoup de choses qui la stimule énormément, nous espérons qu'elle pourra se tenir debout et marcher seule un jour, hélas il n'y à que l'avenir qui le dira....les médecins ne savent si elle marchera et s’assoira un jour. Nous espérons qu'un jour il y aura des recherches sur ce genre de maladie.
Bonne continuation

[Elle et moi]

Bonjour je suis la maman d'une jeune fille atteinte de ce syndrome elle se prénomme Audrey elle a 12 ans nous habitons en Normandie j'espère pouvoir échanger un maximum avec les membres de ce forum étant donné que je n'ai pas face book (je n'aime pas du tous )

[Nathi]

Bonjour,
Je m"appelle Nathalie. Mon fils, Jokin, âgé de 14 ans a été diagnostiqué par cette maladie rare par l'Institut Jérôme Lejeune à Paris le 21 avril 2017.
Je souhaite communiquer avec vous sur ce forum afin de pouvoir organiser une rencontre soit sur la Côte Basque (lieu de domicile) ou venir à votre rencontre.
Qu'en pensez-vous?
Je n'ai pas Facebook. Donc, je vous remercie de me joindre par le biais de ce forum.

[Nathi]

Bonjour,
Je suis la maman de Jokin âgé de 14 ans. Grâce à ce diagnostic, il est sorti d'une institution médico-éducative inappropriée et profite à présent d'une prise en charge au domicile au plus près de ses besoins pour sa bonne évolution.
C'est un enfant calme, docile, joyeux et affectueux. Il communique avec des pictos ou photos (méthode PECS), il vocalise. Il n'est pas autonome pour lesactes de la vie quotidienne. Il marche depuis ses 7ans. Toutes ses acquisitions, ses apprentissages se font lentement et progressivement.
Il est heureux. Et moi aussi. Car nous avons connu des interminables errances médicales et de prises en charge inadaptées. Avec ce diagnostic, il peut prétendre à une meilleure qualité de vie, grâce aux préconisations médicales de l'Institut Jérôme Lejeune qui ont découvert sa maladie et grâce à mon active participation pour l'aider à mieux être et à bien grandir.
Au plaisir de communiquer avec vous et vos petits!
Nathi

[Céline 0054]

Bonjour je suis la maman de sofia 13ans diagnostiquée l'année dernière, sofia va dans un ime mais cela ne lui convient pas comment faire pour avoir une prise en charge â domicile car elle sera plus heureuse je pense. Merci de vos réponses

[Modérateur]

Bonjour,

Les instituts médico-éducatifs (IME) accueillent les enfants et les adolescents atteints de déficiences mentales, pour une prise en charge globale adaptée. Quelles sont les raisons qui vous font penser que votre fille aurait un bénéfice à quitter cette structure ?

Les modérateurs