Bonjour à tous,
Je suis Nouvelle sur les forums des maladies rares.
Je tenais à faire partager le syndrome Pitt hopkins un maximum !
La maladie vient d'être rajouter sur la liste du site maladies rares infos.
Merci à l'équipe dailleurs de m'avoir informer sur les démarches à faire pour tenter de faire connaitre ce syndrome.
Pitt hopkins c'est une 100 aine de personnes touchées dans le monde !
Retard moteur, psychomoteur, déficit intellectuel, problème de constipation, de respiration, parfois d'épilespsies, aucunes paroles, une dysmorphie faciale, un reflux gastro-œsophagien.
Mon fils de 6 ans est atteint de ce syndrome. Le diagnostic a été posé en mars 2013.
Il n'y a aucun traitement ! Mais un suivi pluridisciplinaire afin d'aidé l'enfant a avancer et a progresser au quotidien.