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Bienvenue dans le Sujet "Duplication 2q22.3 - 2q23.3"

Ce Forum est dédié à :
Duplication dans la région 2q22.3 à 2q23.3, dont Syndrome de microduplication 2q23.1 (incluant le gène MBD5)
Syndrome de microdélétion 2q23.1 (emportant le gène MBD5)
Syndrome liée à une anomalie dans le gène MBD5
Modérateur
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Contact :

Bienvenue dans le Sujet "Duplication 2q22.3 - 2q23.3"

Message par Modérateur »

Anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des troubles autistiques et du comportement. Une dysmorphie craniofaciale et une personnalité affable sont aussi souvent associées.

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Dernière remontée par Modérateur le 17 juin 2026 15:42.


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