Bienvenue dans le forum "Syndrome de Waisman"

[Modérateur]

Le syndrome de Waisman est un trouble neurologique rare récessif lié au chromosome X. Il affecte les individus de sexe masculin. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle non progressive d'apparition infantile (retard du développement psychomoteur, troubles cognitifs avec macrocéphalie) et une maladie de Parkinson à début précoce (avant l'âge de 45 ans).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[esdelilee]

Bonjour,
Je recherche des personnes atteintes du syndrome de Waisman, ou des proches de ces personnes, avec qui je pourrais échanger au sujet de cette mutation ultra-rare sur le gène RAB39B.
Je suis une maman et j'habite en Belgique.

Merci,
Esdelilee