Bienvenue sur le forum Syndrome de Pettigrew

[Modérateur]

Le syndrome de Pettigrew est un syndrome neurodéveloppemental dû à des variations pathogènes du gène AP1S2 situé sur le chromosome X. Il se caractérise par un retard du développement intellectuel et des symptômes associés de façon très variable d’un individu à l’autre (y compris au sein de la même famille) comme des mouvements involontaires (choréoathétose), de l’épilepsie, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie et des dépôts cérébraux de fer ou de calcium .


Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Chloe39]

Bonjour à tous, notre fils est atteint du syndrome de Pettigrew, n'hésiter pas à rejoindre le forum afin que l'on puisse échanger

[Modérateur]

Bonjour Chloe39, bienvenue sur le forum Maladies Rares
Nous espérons que d'autres familles viendrons prochainement sur cet espace pour échanger avec vous.
En attendant, peut-être pouvez-vous détailler un peu le parcours de votre fils : ce qui a conduit au diagnostic, les choses mises en place, son évolution. Cela peut inciter d'autres familles à partager leur propre parcours