Bienvenue dans le forum "Trouble neurodéveloppemental associé au gène XPO1"

[Modérateur]

Des variations pathogènes du gène XPO1 peuvent être responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec de façon variable une déficience intellectuelle, un retard de langage et un retard moteur. Des troubles du comportement et un trouble du spectre autistique s’y associent parfois. Une microcéphalie et des anomalies structurelles à l’IRM cérébrale sont fréquemment décrites. Des traits du visage particuliers peuvent être notés mais ne sont pas spécifiques et varient d’un individu à l’autre. Différentes pathologies au niveau urogénital, squelettique, digestif et cardiovasculaire ont également été rapportées.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[An(G)ilope]

Bonjour et merci d'avoir créé ce forum, ma fille âgée de 13 ans vient d'être diagnostiquée (c'est la 12ème a avoir été recensée) et je cherche d'autres familles concernées afin d'échanger sur les problématiques au quotidien et la prise en charge en milieu scolaire. N'hésitez pas à me contacter.
Merci à tous
Blandine

[Modérateur]

Bonjour Blandine, bienvenue sur le forum et merci pour ce premier post très réactif