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une maladie rare ?
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troubles intestinaux ?

La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une accumulation anormale d’une molécule (héparane sulfate) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
Elle est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide, plus marquée après l’âge de 10 ans, et par la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication avec l'entourage. Une épilepsie est parfois présente. Il existe quatre sous-types (A, B, C et D) déterminés en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
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Eeth
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troubles intestinaux ?

Message par Eeth »

Bonjour, nous sommes parents de deux enfants touchés par la maladie Sanfilippo MPSIIIA sous une forme atypique (plus lente).
L'ainé qui a 14 ans a plusieurs fois par jour des colères violentes et soudaines (très difficilement contenables) dûes probablement à des douleurs intestinales (observations parents+éducateurs).

Est-ce certains parents ont déjà observé ce genres de troubles ? Comment les éviter ?
merci,
Fred


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