Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

troubles intestinaux ?

La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une accumulation anormale d’une molécule (héparane sulfate) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
Elle est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide, plus marquée après l’âge de 10 ans, et par la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication avec l'entourage. Une épilepsie est parfois présente. Il existe quatre sous-types (A, B, C et D) déterminés en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
Répondre

troubles intestinaux ?

Messagepar Eeth » Jeu 13 Mai 2021 16:20

Bonjour, nous sommes parents de deux enfants touchés par la maladie Sanfilippo MPSIIIA sous une forme atypique (plus lente).
L'ainé qui a 14 ans a plusieurs fois par jour des colères violentes et soudaines (très difficilement contenables) dûes probablement à des douleurs intestinales (observations parents+éducateurs).

Est-ce certains parents ont déjà observé ce genres de troubles ? Comment les éviter ?
merci,
Fred
Eeth
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 19 Mar 2021 18:22
Haut
Répondre
Retourner vers Maladie de Sanfilippo
Forum créé avec le soutien de
Le Forum fonctionne grâce au soutien de
Nous sommes le Mer 29 Mar 2023 05:24

cron
​