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Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.

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Messagepar Sevich » Ven 23 Oct 2020 16:54

Bonjour,
Maman de 4 enfants de 11 ans,8 ans et des jumeaux de bientôt 6 ans dont l un est atteint de mutation de novo sur le gène ppp2r1a.
Ma grossesse s est plutôt bien passé jusqu'à mon hospitalisation à 28 semaines pour menace d accouchement prématuré,pendant cette hospitalisation on m'a demandé si je voulais faire une l'amniocentèse (soupcon de trisomie sur mon fils porteur du gène) car il y avait trop de liquide amniotique ,que j ai refusé car j allais le garder de toute façon. À ma sortie de l hôpital,on me redonne rdv pour la semaine suivante pour un contrôle,lors de ce contrôle rehospitalisation,et j accouche le jour même à 32 semaines le 3 décembre 2014,je m y attendait pas du tout,on me met un produit pour que les organes,cerveaux des petits...soit un peu plus mature ce qui fait tombé ma tension,j ai bien cru que j allais y rester ce jour là,en voyant que ça ne va pas ils arrêtent le produit ,quelques minutes plus tard après être revenu à moi-même l accouchement,le premier à sortir et mon fils porteur du gène dès que je le vois je me dis qu'il ne ressemble pas à mes 2 aînés mais je me dit que c est normal chaque enfant est différents. Ils sont placés sous couveuse.... jusqu'au 8 janvier,très bonne surprise pour moi car jour de mon anniversaire.
À la maison tout se passe plutôt bien,sauf que mon fils ne pleure jamais ce qui m inquiète un peu car mes enfants sont des grands pleureurs quand ils sont bébés,ils sont très attachés à moi sauf lui,j en parle à la pmi ,pas d inquiétude on me dit que chaque bébé est différents (heureusement pour moi il est très attachés à moi maintenant,car ça me rendait un peu triste)Comme il a un jumeau je voit que niveau motricité c est un peu compliquée pour lui,je compare,il attrape les objets vers 7 mois ,marche à 23 mois....poussette jusqu'à 4 ans car mon fils se fatigue très vite.Il ne parle toujours pas,quelques petit mots par ci par là,mais fait énormément de progrès.
J essaie de trouver des personnes dont les enfants ont cette mutation pour pouvoir échanger,je me pose beaucoup de question pour son avenir...
Merci de m avoir lu
À bientôt
Sevich
 
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Enregistré le: Ven 2 Oct 2020 17:05

Re: Echanger

Messagepar Freddy70 » Lun 28 Déc 2020 12:00

Bonjour je viens de découvrir cette maladie genetique pour mon fis de 3 ans et demi j aimerais échanger avec vous si vous le désirez.

Cordialement.
Freddy70
 
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Re: Echanger

Messagepar Ystram » Mar 21 Déc 2021 10:38

Bonjour,
Mon fils de 19 ans vient de recevoir (enfin) le diagnostic avec le gène PPP2R1A.
Je découvre ce forum grâce à la généticienne qui le suit. Je serais intéressée pour échanger avec vous. A bientôt !
Ystram
 
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