Bienvenue dans le forum micro-délétion 21q22.11-q22.12

[Modérateur]

Anomalie chromosomique rare résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance, un retard global de développement avec une déficience intellectuelle et des troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et des traits particuliers. Une agénésie du corps calleux, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.

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[LAFMin58]

Bonjour,
Notre fils de 23 ans est porteur de cette micro-délétion qui avait une douzaine de cas répertoriés au monde il y a une quinzaine d'années et poste ici, et sans trop de conviction de réussite, afin de voir si de nouveaux cas auraient été identifiés depuis...
Notre fils, lourdement polyhandicapé, a, parmi la liste des atteintes possibles : une agénésie du cops calleux, une myélodysplasie (plaquettes à 65.000), une déficience mentale sévère, une cardiopathie... des soucis au niveau des yeux (glaucomes, micro-cornées...)...
Merci de m'avoir lue

[Modérateur]

Bonjour LAFMin58, bienvenue sur le forum des maladies rares.
Nous allons relayer votre témoignage sur nos réseaux, et espérons que cela pourra bientôt permettre des échanges avec d'autres familles également concernées par cette micro-délétion.
En attendant, connaissez-vous l'association Valentin APAC ? Une seule famille est pour le moment recensée dans leur base de données, c'est peut-être la vôtre ?

Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 - ERAGNY SUR OISE
01 30 37 90 97
http://www.valentin-apac.org/
contact[at]valentin-apac.org