Les anomalies dans le gène GABRG2 sont à l’origine de deux pathologies distinctes avec des troubles épileptiques en commun.
- 1/ Certaines variations dans le gène GABRG2 conduisent à des troubles épileptiques pouvant se manifester par des crises fébriles isolées à apparition précoce, des absences chez l’enfant ou par une épilepsie généralisée (forme plus sévère). Le type de crises est très variable, même au sein d’une famille porteuse de la même mutation.
- 2/ D’autres variations du gène GABRG2 sont responsables d’une encéphalopathie épileptique caractérisée par l'apparition de crises épileptiques réfractaires au cours des premiers mois de vie. Les types de crises peuvent, là encore, varier et comprennent des spasmes infantiles, des crises myocloniques, toniques, atoniques et d'absence, souvent accompagnées d'une généralisation secondaire. Les personnes atteintes présentent un retard global sévère du développement, associé à une hypotonie, à une déficience motrice sévère, à des mouvements oculaires anormaux et à une absence de langage.
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