Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Anomalies dans le gène MEF2C

Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
Écrire un nouveau sujet de discussion
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message
Écrire un nouveau sujet de discussion
Retourner vers Accueil du Forum
Forum créé avec le soutien de
Le Forum fonctionne grâce au soutien de
Nous sommes le Sam 25 Mar 2023 10:30

​