ANOMALIE DU GENE FOXP1

Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.

Foxp1 - mutation sur l’exon 15

Messagepar StephMig » Sam 2 Juin 2018 00:16

Bonjour,

Je suis là mamans de Gabriel, 4 ans 1/2, diagnostiqué comme étant porteur d’une mutation sur l’exon 15 du gêne foxp1
Gabriel n’a eu aucun soucis à la naissance, bien qu’il soit arrivé 5 semaines avant le terme.
Ses premiers mois ont été extrêmement difficiles, pleurs en permanence à cause d'un reflux important et beaucoup de problèmes digestifs.
A 9 mois, nous avons constaté un retard psychomoteur et des particularités:

- position assise vers 10/11 mois
- marche à 16 mois mais beaucoup de chutes jusqu'à 3 ans environ. Soucis d’équilibre jusqu’à ses 2/3 ans.
- retard de langage, jargon incompréhensible jusqu’à 3 ans
- hyperactivite

Il est suivi depuis ses 2 ans 1/2 en orthophonie, ergothérapie, suivi psy en libéral, psychomotricité au CMP, et accompagnement à domicile par une éducatrice spécialisé depuis ses 3 ans.

Il n’a pas de diagnostique d’autisme, mais à des difficultés pour communiquer. Les interactions sont limitées. Il est en revanche assez sociable, aime la compagnie et adore ses copains de l’école. Mais a du mal à échanger avec eux. Semble ne pas savoir comment entrer en communication avec eux. Il est très souriant et heureux de vivre.
Il est actuellement scolarisé en petite section où il apprend énormément, les apprentissages sont compliqués mais il progresse bien au niveau langage. Il est capable de faire des phrases avec sujet verbe complément, de faire des commentaires appropriés et dit de plus en plus de choses. L’elocution reste compliquée en revanche. Il adore les livres et la musique qui semblent beaucoup l’aider dans l’apprentissage du langage et a une mémoire auditive et visuelle très impressionnante. Il a appris à communiquer et à développer le langage grâce à la méthode PECS.

Sinon, pour ce qui est des apprentissages scolaires, il sait reconnaître les lettres de son prénom, reconnaît bien certaines couleurs mais en confond encore d’autres, sait compter jusqu’a 5 (s’il est concentré) et adore les puzzles.

Il progresse pour s’habiller / se déshabille tout seul grâce à l’ergo mais il doit étre encore bien guidé.

Il est intolérant au gluten, nous avons constaté une nette amélioration de son comportement et son développement après avoir éliminé le gluten de son alimentation (attention, concentration été surtout au niveau langage)

Voilà pour les présentations, je suis ouverte à toute discussion sur les mutations foxp1 ou sur foxp1 en général. A bientôt !

Stéphanie
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ANOMALIE DU GENE FOXP1

Messagepar UPOKINE » Sam 23 Juin 2018 19:13

bonjour a tous,

j'ai lu avec attention vos témoignages. notre fille s'appelle clémence, elle a 9 ans et est notre seconde fille. nous venons enfin de poser un diagnostic après des années de recherche.

notre fille est née à terme; des la naissance, j'ai su dès le début qu'elle serait différente. notre fille est née avec de nombreux angiomes sur le visage, un pli palmaire transversale unique sur une seule main. A 9 jours de vie, elle a fait une hépatite avec un calcul dans le canal du cholédoque idiopathique selon les médecins. Ce n’était que le début du parcours!

clémence était un bébé qui pleurait nuit et jour avec un RGO sévère. cet enfant ne tenait pas en place.

Puis les difficultés motrices ont commencé à m’inquiéter sérieusement. a 10 mois, elle ne syllabisé pas du tout, pas un son que des cris jusque ses 18 mois.
clémence a fait énormément de quatre pattes et a marché vers deux ans avec une marche sur la pointe des pieds. le neuro pédiatre et pédiatre me trouvait angoissée, c'est un souci de relation mère-enfant mais quelle culpabilité!

A l'age de deux ans et demi, nous rencontrons un neuro pédiatre qui nous confirme que notre enfant a un souci neurologique. nous sommes alors orientés dans un centre de référence.on nous annonce une hydrocéphalie et une opération en urgence. Après clémence retrouvera toutes ses facultés.
Toutefois, après IRM cérébral, clémence n'a rien. une orientation est réalisée en génétique en 2011 mais le génogramme classique ne montre rien.
Depuis ses deux ans, clémence a bénéficié d'une rééducation intensive de kiné, ergo, psychomotricité, et orthophonie.

A ce jour, notre clémence parle bien depuis l'age de 6-7 ans, elle est propre le jour. elle sait s'habiller seule, manger seule et proprement. elle sait écrire en lettres bâtons et commence la lecture. toutefois, elle a besoin constamment d'attention de par sa mise en danger et son hyperactivité nettement améliorée depuis la prise de ritaline.

c'est une petite fille très gaie, pleine d’énergie et extrêmement volontaire. nous avons des troubles de l'humeur surtout le soir vers 17 heures. elle se met en colère mais redescend très rapidement. c'est une enfant extrêmement sensible et en grande difficultés dans la gestion des émotions.

Clémence sait faire du vélo, skier depuis l'année dernière, du cheval, danser... elle vit..

Sur le plan scolaire, elle n'aime vraiment pas l'école. elle est scolarisée en ULIS avec des temps d'inclusion pour la piscine, la découverte du monde et l'anglais. et oui notre fille retient bien l'anglais ;pour le collège, nous ferons le choix de l IME car clémence est en demande d'une école avec des enfants comme elle. nous avons changés Ecoles plusieurs reprises et ce fut un parcours du combattant.

je me pose pleins de questions sur son avenir.. mais ce que je veux dire aux parents d'enfants plus jeunes c'est qu'il faut garder espoir car les progrès vont venir.. c'est sur. poursuivez cette rééducation elle portera ses fruits.

je ne savais pas jus qu’hier de quoi souffrait notre enfant , je pensais plus jeune qu 'elle ne parlerait pas, qu'elle ne serait jamais propre et aujourd'hui je vous assure il y a une différence mais correct.
UPOKINE
 
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