Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène ATP8A2"

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Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.

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