Celf2

Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

Celf2

Messagepar Marina2 » Lun 8 Nov 2021 15:21

Bonjour, nous avons appris après plusieurs recherches il y a un peu plus d'un mois que notre fille de 5 ans et demi avais une maladie ultra rare. Une altération du gène CELF2 il y a deux catégories et notre fille fait partie du cas le moins "grave". Cela vient d'être trouver, il y a très peu de recul et peu de cas. Pour le moment 11 cas dans le monde dont 2 en France. Mes l'autre personne en France à le cas le plus grave. Nous aimerions trouver des personnes qui sont dans notre cas où connaissent des personnes dans ce cas là.... Pour échanger et éventuellement pouvoir s'aider ....
Notre fille à une déficience intellectuelle... Retard de 1 ans et demi 2 ans elle est suivi par SESSAD, orthophoniste et à une AESH a l'école.
Dans l'attente d'échanger avec vous.
Marina2
 
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