Anomalies dans le gène PHIP,cherchons autres cas en France

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.

Anomalies dans le gène PHIP,cherchons autres cas en France

Messagepar Lemelo » Jeu 17 Jan 2019 07:54

Bonjour,
Nous sommes les parents d un petit garçon de 3,5 ans,dont le diagnostique est tombé début Janvier 2019 : anomalies dans le gène PHIP , mutation de novo (=mon mari et moi ne sommes pas porteur ).
Nous cherchons d autres familles , idéalement Française car nous ne parlons pas anglais, afin d échanger, de se rassurer, de comparer, de se soutenir....
Notre bonhomme est né à terme,après une grossesse et un accouchement parfait !
Il est né avec divers petits problèmes, qui n ont pas inquiétés les médecins .
A 8mois il a eu une plagiocephalie,dû à un torticolis congénital non diagnostiqué, il a porté une orthese cranienne pdt 8 mois.
Puis vers 10 mois, ne tenant toujours pas assis , ne se retournant pas, il a été diagnostiqué Hypotonique . Il a toujours évolué dans le bon sens : faisant tout ce qu un autre enfant devait faire...mais avec bcp,bcp de retard. 2 séances de kinésithérapie ont commencées vers 1,5 ans,puis CAMESOPE à 2 ans ,avec psychométricienne , et suivi pédagogique.
Vers 2 ans ,il ne prononce que maman, nous décidons de lui apprendre la langue des signes, afin qu il puisse s exprimer. Il peut maintenant rester debout quelques minutes.
Vers 2,5 ans il dit ses premiers mots.
A 3 ans ,il commence les séances d orthophonie et d éducatrice spécialisée ( apprendre à jouer ), il dit une trentaine de mots, et communique avec 120 signes. Il entre aussi à l école, à mi temps, avec une AVS . Notre enfant est très sociable et facile .
A 3 ans et 4 mois ,ça y est il marche enfin seul ! Mais qu à l intérieur,dehors,il a encore peur .
Nous sommes dévastés par la nouvelle du diagnostic génétique, d autant plus en apprenant qu il n y a que 24 cas connus dans le monde à ce jour.
Nous nous sentons seuls et perdus,malgré tous les spécialistes qui le suivent ,la famille et les amis.
C est le pourquoi de cette démarche sur le forum, nous souhaiterions communiquer avec d autres familles dans le même cas que nous.
Alors , n hésitez pas, peu importe l âge, peu importe ou vous habitez, si vous rencontrez le même problème, nous aimerions bcp échanger !
Il y a sur le forum la possibilité d envoyer un message privé, ou bien de répondre à ce post, comme il vous plaira ....

Notre bouteille est lancée à la mer, à l océan ..... nous voulons croire à de nouvelles mains tendues ! Ensemble , nous sommes toujours plus fort, nous pourrons aller plus loin !

Pour conclure , si par hasard un médecin, professeur, étudiant s intéresse au gène PHIP, nous serions ravis de collaborer, afin de permettre de faire avancer les recherches...qui en sont à leurs balbutiements .

Par avance un grand merci à tout ceux qui liront, partageront, répondront, et s intéresseront à ce message : à lui, à nous, au gène PHIP. MERCI !
Lemelo
 
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Enregistré le: Jeu 17 Jan 2019 07:25

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