Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de deux situations cliniques différentes , toutes deux dominantes :
-Troubles neurodéveloppementaux très variables pouvant inclure un retard de développement associé à des troubles intellectuels légers à modérés ou à des difficultés d'apprentissage, des troubles comportementaux ou psychiatriques (schizophrénie notamment) et un retard dans l'acquisition de la parole et du langage. Des traits du visage particuliers, des anomalies des membres distaux, des problèmes gastro-intestinaux ou des difficultés d'alimentation, et une hypotonie sont parfois présents. Les caractéristiques phénotypiques et la gravité du trouble sont variables.
-Epilepsie précoce avec ou sans retard de développement caractérisée par l'apparition de crises tonico-cloniques généralisées dans les premiers jours, mois ou années de la vie. La gravité est très variable : certains patients ont un développement psychomoteur normal et une imagerie cérébrale normale, tandis que d'autres peuvent présenter un retard de développement associé à des anomalies à l'imagerie cérébrale