Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1A"

[ARose]

Bonjour.

Au regard des 2 situations cliniques différentes, ma fille se retrouve dans la 1ère (donc sans crises d'épilepsie mais aux comportements très handicapants au quotidien dont de nombreux TOC).

Sachez qu'l y a 2 groupes sur Facebook qui rassemblent des personnes partout dans le monde dont un proche est affecté par le variant. Pour la plupart des cas il est question de crises d'épilepsie d'enfant.

Ma fille va sur ses 19 ans, habite chez moi car nous ne trouvons de lieu pouvant l'accueillir. Elle aide la recherche à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, tellement son cas est rare. Nous sommes très isolées.

Nous sommes 3 sur ce site maintenant, espérons que le groupe de francophones s'agrandisse pour en apprendre davantage.