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Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.

Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Messagepar Maud » Lun 20 Déc 2021 15:23

Bonjour,

Ma fille de 13 ans vient d'etre diagnostiquée avec la mutation du gène STAG2 , mais selon sa mutation précise , ce n'est connu que depuis 2019 , ils seraient que 4 cas environ dans l'Europe ou le Monde...

Elle présente une Microcéphalie , des Troubles Neurodéveloppementaux , faciès particulier , retard de croissance , une forte hypermétropie visuelle.

Voici la nomenclature exacte HGVS ( Hg19 ) : ChrX ( GRCh37 ) : g.123184983A>G
NM_001042749.2 : c.1030A>G
p. ( Arg344Gly )
statut allélique : Hétérozygote
transmission de Novo . Classe 4 , dans l'exon 12.
C'est un variant de faux-sens

En espérant , pouvoir échanger.

Maud
Maud
 
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