Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.

Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Messagepar Maud » Lun 20 Déc 2021 15:23

Bonjour,

Ma fille de 13 ans vient d'etre diagnostiquée avec la mutation du gène STAG2 , mais selon sa mutation précise , ce n'est connu que depuis 2019 , ils seraient que 4 cas environ dans l'Europe ou le Monde...

Elle présente une Microcéphalie , des Troubles Neurodéveloppementaux , faciès particulier , retard de croissance , une forte hypermétropie visuelle.

Voici la nomenclature exacte HGVS ( Hg19 ) : ChrX ( GRCh37 ) : g.123184983A>G
NM_001042749.2 : c.1030A>G
p. ( Arg344Gly )
statut allélique : Hétérozygote
transmission de Novo . Classe 4 , dans l'exon 12.
C'est un variant de faux-sens

En espérant , pouvoir échanger.

Maud
Maud
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 20 Déc 2021 10:19

Retourner vers Anomalies dans le gène STAG2