Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène ADCY5

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Les anomalies dans le gène ADCY5 sont à l’origine de troubles neurologiques complexes. Les manifestations et la gravité sont variables. Le symptôme le plus fréquent est une dyskinésie (mouvement involontaire qui peut affecter le visage, la langue, les membres ou le cœur) avec atteinte orofaciale.
Une faiblesse et une spasticité épisodiques, entraînant des difficultés à marcher et à parler, peuvent également se manifester.
Des troubles de l'apprentissage ou du comportement (isolement social notamment) peuvent y être associés.

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