Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène MECP2"

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Les variations pathogènes du gène MECP2 (situé sur le chromosome X en Xq28) entraînent un large spectre de troubles neurodéveloppementaux. La sévérité et la symptomatologie dépendent principalement du sexe de l'individu (masculin/féminin), des conséquences de la variation pathogène (perte de fonction, mutation faux-sens ou dans le cas d’une duplication du gène d'un effet de dosage).
Dans les syndromes décrits :
- chez la femme : le syndrome de Rett (ORPHA:778) et apparentés (ORPHA:3095) et des formes moins sévères avec troubles cognitifs/ déficience légère à modérée
- chez les hommes : encéphalopathie néonatale sévère, un syndrome PPM-X (ORPHA:3077), des déficiences intellectuelles liées à l'X non syndromique et enfin de rares cas de syndrome de Rett classiques ont été décrits.
- Syndrome de Duplication MECP2 (ORPHA:1762) affectant presque exclusivement les hommes

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