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Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).
Modérateur
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Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Modérateur »

Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).

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Virginie D
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Virginie D »

Bonjour à tous et bienvenue dans le forum sur l'IFF, (Insomnie Fatale Familiale),

Ma famille est l'une des 40 familles dans le monde, 5 en France à être touché par l'IFF. Ma maman est en phase terminale, elle a 63 ans et a été diagnostiquée en Mars 2022, après la mort de ma tante 57 ans en février 2021, mon grand frère à 19 ans en 2001, et ma grand mère. Ma petite soeur 34 ans a décidé de connaitre son statut génétique et elle est positive. A ce jour je n'ai pas connaissance du mien.

Ces épreuves surtout celle de maman m'ont confronté à plusieurs réalités :
- la solitude face à l'accompagnement / au rôle d’aidant / d'une personne en fin de vie
- la recherche pour un traitement : j'ai été en contact avec les neurologues et généticiens de la pitié Salpétrière plus l'alliance prion aux États Unis http://www.prionalliance.org, je sais qu'à ce jour il n'y a aucun traitement mais je garde espoir et j’aimerai faire quelque chose pour faire avancer la recherche.

Via ce forum j’espère pouvoir échanger avec d’autres familles, aider et avancer sur l’information sur cette maladie, les maladies à Prions et la recherche.

N’hésitez pas à me contacter, me répondre, partager vos témoignages. Merci.
Nathabile
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Nathabile »

Bonsoir Virginie,
Je vous apporte tout mon soutien.
Notre famille est touchée aussi par cette terrible et horrible maladie !!!
Plusieurs personnes de ma belle famille en sont déjà malheureusement décédées.
Se faire dépister, oui si on est négatif, c’est bien ! mais sinon..,vivre avec l’angoisse que cette maudite maladie se déclenche… c’est un choix de vie pas facile à faire.
Mon mari est décédé comme votre maman,
en mai 2022, mon mari était une force de la nature à 63 ans c’est bien difficile à accepter.
Je fais un peu le rapprochement avec Mauricette décédée de Creutzfeldt Jacob.
Personne à l’hôpital où il a fait des examens ne connaîssait cette maladie, les neurologues consultés nous ont tous regardé avec des gros yeux.
Tout y est passé de la dépression aux symptômes des jambes sans repos…
Malheureusement nous sommes bien impuissantes face à ce fléau qui bouffe notre vie et notre famille !!!
Marianne
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Marianne »

Bonjour,
Cette maladie est terrible dans son dénouement et par cette épée de Damoclès qu elle fait peser sur chacun des membres d une famille atteinte.
Savez vous s il y a des traitements expérimentaux en France ou dans le monde?
Quels étaient les symptômes pour les membres de votre famille? Et à quelle vitesse se sont ils accentués?
Je ne fais pas partie d une famille portant le gène. Pourtant je m interroge vraiment sur la possibilité ou pas d' être atteinte d une insomnie Fatale sporadique ou sinon patient 0 avec mutation dans l IFF.
Merci pour vos réponses.
Julien123
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Julien123 »

Bonjour Avez des nouvelles de cette maladie
Virginie D
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Virginie D »

Bonjour a tous,

Avec des membres de ma famille nous nous mobilisons via la creation de l'association Neuro IFF France (14 avril 2023)
Alors notre but (mais nous commencons seulement) est de rassembler toutes les infos que nous trouvons sur la maladie et dans le monde.
Nous allons creer un conseil scientifique qui sera preside par Alexandra Durr geneticienne de la Pitie Salpetriere.
Ce que je peux vous dire des recherches effectuees par mon cousin:
- Essai clinique en Italie sur une famille touchee par l'IFF avec la doxycycline
- Prion alliance US - traitement therapeutique positif qui permet aux symptomes une fois la maladie declaree de ralentir, cependant pas essaye sur humain encore (nous sommes en contact avec eux)
- Pitie Salpetriere - nous avions ete informe d'une technique qui pourrait geler le prion, cependant ils ont trouve un probleme de toxicite donc l'essai clinique est retarde

Je sais que le choix de se faire tester est tres personnel, nous sommes tous differents. Ma soeur s'est testee et elle est positive.
Nous essayons de comprendre et voir ce que nous pouvons faire pour avancer et pousser la recherche. Chacun des membres de ma famille qui en est decede n'ont pas eu la meme prise en charge medicale et donc la fin etait differente. Nous familles sommes sources d'information et de ressources pour justement essayer d'avancer.

Ce que je sais c'est que si nous restons soudes et nous echangeons sur nos experiences nous ne pouvons que faire du positif.

N'hesitez pas si vous voulez que je cree un groupe de parole juste pour echanger je sais que ca m'a beaucoup aide d'echanger avec des personnes qui me comprennent.

Virginie
ophelie
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par ophelie »

Bonjour,

J'ai 28 ans et je souffre d'insomnie fatale depuis 1ans, je pense être touchée par IFF, Pourriez vous svp m'indiquer ou puis-je réaliser un dépistage ?

Je me bat seule contre la maladie
Pouvez-vous me venir en aide svp

merci
Nathabile
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Nathabile »

Bonjour Ophélie,

J’espère de tout cœur que vous n’êtes pas touchée par cette maladie.
Il faut en parler avec votre médecin généraliste qui vous orientera, au mieux, selon son diagnostic.

La neurologue de mon mari lui a fait faire un prélèvement sanguin (un test génétique) qui a été envoyé à l’hôpital Pitié Salpêtriere.
Virginie le détaille aussi dans son témoignage !
Regardez leur site sur internet, il est très complet et n’hésitez pas à les contactez, eux pourront vous renseigner mieux que moi-même.

Prenez soin de vous.

Nath
Eric380
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Eric380 »

Bonjour je vous explique sa va faire 1 mois que je ne dort plus du tout jour et nuit j'ai peur d'être touché par IFF comment faire pour savoir si on a l'IFF merci de votre réponse !
Cordialement
Modérateur
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Re: Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

Message par Modérateur »

Bonjour Eric, Avez vous déjà consulté votre généraliste ? un spécialiste du Sommeil ?
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