Bienvenue dans le forum "syndrome de Kagami-Ogata (KOS14)"

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Le syndrome de Kagami-Ogata (KOS 14) est une affection rare, principalement associé à des anomalies sur les chromosomes 14 et 15, en particulier dans la région 14q32. Cette région contient des gènes importants liés à la croissance et à la régulation du développement (DLK1, MEG3, MEG8, PEG3, SNRPN, …).
Ce syndrome peut se manifester par des signes cliniques spécifiques, notamment des dysmorphismes faciaux (front large, narines antéversées, petit menton), une hyperplasie des tissus mous au niveau du cou, et une hernie diaphragmatique congénitale, qui est une ouverture dans le diaphragme permettant aux organes abdominaux de remonter dans la poitrine, entraînant des problèmes respiratoires. Les patients présentent souvent un retard de croissance et de développement (moteur et cognitif), ainsi qu’un faible tonus musculaire et des difficultés d'alimentation. Le KOS14 peut aussi causer des malformations squelettiques comme la scoliose.

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