Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Bienvenue sur le Forum "Anomalies dans le gène TAF1"

Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.

Bienvenue sur le Forum "Anomalies dans le gène TAF1"

Messagepar Modérateur » Mar 7 Juin 2022 16:06

Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.

Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services.
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1657
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Retourner vers Anomalies dans le gène TAF1